内科主治医师考试血液病学复习指导：珠蛋白肽链合成数量异常

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1、内科主治医师考试血液病学复习指导：珠蛋白肽链合成数量异常珠蛋口肽链合成数量异常(地中海贫血)地中海贫jflL(thalassemia)亦译为海洋性贫血，是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性HA。(一)a地中海贫血a珠蛋白基因缺失或缺陷，导致Q珠蛋白链合成减少或缺乏，称为a地中海贫血。主要分布在东南亚，特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区。我国广西发病率为14.9%,广东为4.11%。1・静止型或标准型a地中海贫血如果4个a基因仅缺失1个，表现为静止型;如缺失2个则为标准型。新生儿期血红蛋白电泳HbBar

2、t(丫4)低于5%〜15%,几个月后消失。患者无症状。经煌焦油蓝温育后，少数红细胞内有血红蛋白H包涵体。血红蛋白电泳无异常发现。2.血红蛋白H(HbH)病4个a基因缺失3个则为血红蛋白H(B4)病。新生儿期血红蛋白电泳HbBart达25%,发育中HbBart为HbH替代。贫血轻到中度，伴肝脾大和黄疽，少数贫血可达重度。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重。红细胞低色素性明显，靶形细胞可见，多少不一。红细胞渗透性脆性降低。温育后煌焦油蓝染色可见大量HbH包涵体。HbH在pH8.6或8.8行血红蛋白电泳时，向阳极方向移动，泳速快于HbA。3•血红蛋

3、白Bart胎儿水肿综合征父母双方均为Q地中海贫血，胎儿4个a基因全部缺失。a链绝对缺乏，Y链自相聚合成HbBart（丫4）。临床上表现为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征,是Q海洋性贫血屮最严重的类型。胎儿苍白，全身水肿伴腹水，肝、脾显著肿大;血红蛋白电泳见HbBart占80%〜200%,HbBart氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30〜40周于宫内死亡或产后数小时死亡。（二）B地中海贫血P珠蛋白基因缺陷导致B珠蛋白链合成减少或缺乏，称为P地中海贫血。世界上至少有1.5亿人携带一种B珠蛋白基因缺陷。多见于地中海区域、中东各国和东南亚。

4、在我国0地中海贫血最多见于西南和华南一带，其次为长江以南各地，北方很少见。3地中海贫血是常染色体显性遗传。如果父母双方均为3地中海贫血杂合子，子女的1/4从双亲均遗传到B地中海贫血基因，表现为纯合子（重型），2/4从父母一方遗传到B地中海贫血基因，表现为杂合子（轻型），另1/4止常。患者a链相对增多，未结合的a链自聚成不稳定的a聚合体，在幼红细胞内沉淀，形成包涵体，引起膜的损害而致溶血。丫和各链代偿合成，致HbA2（a252）和HbF（a2丫2）增多，HbF的氧亲和力高,将加重组织缺氧。1•轻型临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。血红蛋白

5、电泳HbA2大于3・5%（4%〜8%）,HbFiE常或轻度增加（小于5%）。父或母为0地中海贫血杂合子。2.中间型贫血中度，脾大。可见靶形细胞，红细胞呈小细胞低色素性，HbF可达10%。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。3•重型(Cooley贫血)患儿出生后半年逐渐苍口，贫血进行性加重，有黄疸及肝、脾大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折;额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。血红蛋白低于60g/L,呈小细胞低色素性贫血。靶形细胞在10%〜35%。骨髓红系细胞极度增生，细胞外铁及内铁增多。血红蛋白电泳HbF高达30%~90%,Hb

6、A多低T40%甚至0%o红细胞渗透性脆性明显减低。X线检查见颅骨板障增厚，皮质变薄,骨小梁条纹清晰，似短发直立状。父母双方都有B地中海贫血。地中海贫血是遗传性疾病，除了根据临床表现和实验室检查结果进行表型诊断外，基因诊断能在DNA水平，转录(mRNA)和转录后(蛋口)水平上对地屮海贫血提出诊断意见。【治疗和预防】轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。脾切除适用输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。青少年应采用高量输血疗法，保持血红蛋口在110g/L~130g/L,以保证比较止常的生长发育。为了减少输血反应，

7、可使用滤去白细胞和血小板的浓集红细胞，并可用铁螫合剂去铁胺(deferoxamine)促进铁的排泄。己有地中海贫血患者应用异基因骨髓移植获得成功的报道。虽然轻型患者不需治疗，但患者问婚配可能产生重型的纯合子患儿，产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿岀生，故对计划生育和遗传保健有重要意义。