《珠蛋白异常》PPT课件(I)

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1、第十二章珠蛋白异常第一节概述一、血红蛋白的结构与功能血红蛋白是红细胞内的运输蛋白，约65%的血红蛋白合成于有核红细胞期，另有35%合成于网织红细胞阶段。其分子量为64458。它的主要功能是吸收肺部大量的氧，并将其输送到身体的各组织。1、血红蛋白的组成血红蛋白亚铁血红素（铁卟啉Ⅸ）（4分子）甘氨酸Fe2+珠蛋白（1分子）由氨基酸组成6种肽链：αβγδεζ每1个珠蛋白分子有4个多肽链，而每一个肽键又和三个铁卟啉结合。2、血红蛋白的种类正常成人红细胞中有3种血红蛋白：成人血红蛋白：HbA（α2β2)96%-98%成人次要血红蛋白:HbA2（α2δ2)1%-3.1%胎儿血红蛋白:HbF（α2γ2)2%

2、以下胚胎血红蛋白:HbG1(ζ2ε2)HbG2(α2ε2)HbP(ζ2γ2)3周-12周3、血红蛋白的功能血红蛋白的主要功能是输送氧气和二氧化碳。当空气被吸入肺部时，空气中的氧气与肺泡膜壁血液中的血红蛋白进行疏松的结合，形成氧合血红蛋白（HbO2），随血液流到全身各组织内，因组织内氧分压较低，所以氧合血红蛋白即被解离而放出一部分氧，以供给细胞的代谢需要。在此同时，血红蛋白即与组织中某些物质氧化后所产生的二氧化碳结合成为氨基甲酸血红蛋白（HbNHCOOH，又称碳酸血红蛋白）运输到肺部，放出CO2。血红蛋白如此不断地运输O2和CO2。此外，血红蛋白也有调节机体酸碱平衡的缓冲作用。4、影响血红蛋白结

3、构和功能的因素（1）珠蛋白基因缺失或缺陷珠蛋白肽链合成不足或不能合成氨基酸替换或丢失红细胞形态异常：靶形、镰状红细胞（2）酶缺陷高铁血红蛋白还原酶系统缺陷MHb形成（3）化学药物中毒MHbSHbHbCO二、珠蛋白异常珠蛋白合成是在各自珠蛋白基因控制下完成的。珠蛋白肽链合成异常,必然造成Hb合成障碍。珠蛋白分子结构异常时，称为Hb分子病。当一种或几种珠蛋白肽链合成量的异常时,称为珠蛋白生成障碍性贫血，以往称地中海贫血，现亦称海洋性贫血。珠蛋白异常包括：珠蛋白肽链结构异常(异常血红蛋白病)肽链合成异常(珠蛋白生成障碍性贫血)珠蛋白生成障碍性贫血thalassemia珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血

4、又称海洋性贫血）是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。β珠蛋白生成障碍性贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点

5、突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地中海贫血分型１、重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起相应脏器

6、损害的表现，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查血象呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高；骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数；红细胞渗透脆性明显减低；HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据；颅骨Ｘ线照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。２、轻型患者无症状或或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本型多于重型患者家族调查时被发现。实验室检查成熟红细胞有轻度形态改变；红细胞渗透脆性正常或减低；血红蛋白电泳

7、显示HbA2含量增高，这是本型的特点；HbF含量正常。３、中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查血象和骨髓象的改变如重型；红细胞渗透脆性减低；HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血a珠蛋白生成障碍性贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体