2018-2019学年高中生物 5.3 人类遗传病基础达标（含解析）新人教版必修2

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1、人类遗传病考点1：人类遗传病的类型1.(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。2.遗传病是指(　　)A.具有家族史的疾病

2、B.先天性疾病C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D.由于环境因素影响而引起的疾病【解析】选C。具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病。考点2：人类遗传病的调查3.下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是(　　)①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A.①③②④B

3、.③①④②C.①③④②D.①④③②【解析】选C。本题考查人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。4.(2017·湘潭高一检测)某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，他们最适于选择调查的遗传病以及采用的方法是(　　)A.白化病；在周围熟悉的4～10个家系中调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查【解析】选B。研究某遗传病的遗传方式，一般选择单基因遗传病。青少年型糖尿

4、病为多基因遗传病，易受环境因素的影响，不适于遗传方式的调查；白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病，适于遗传方式的调查，调查遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行。考点3：人类遗传病的监测和预防5.(2017·南阳高一检测)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是(　　)世纪金榜导学号94294064①提出防治对策和建议②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病③推算出后代的再发风险率④判断遗传病的类型，分析传递方式A.①②③④B.①④②③C.②④③①D.④②③①【解析】选C。遗传咨询的步骤是：医生对咨询对象

5、进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是　世纪金榜导学号94294065(　　)遗传病遗传方式父母基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXd×XDY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体Aa×Aa选择生女孩隐性遗传D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断【解析】选C。抗维生素D佝偻病是伴X

6、染色体显性遗传病，XdXd×XDY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa无论生男生女均有患病的，所以不能选择生女孩，C错误；并指是常染色体显性遗传病，Tt×tt无论生男生女均有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。考点4：人类基因组计划与人类遗传病7.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定(　　)A.DNA的碱基对的排列顺序B.mRNA的碱基

7、的排列顺序C.蛋白质的氨基酸的排列顺序D.DNA上基因的排列顺序【解析】选A。人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。8.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图示，联系已有知识，回答以下问题：世纪金榜导学号94294066(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有________。(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即尽量减少饮食中________的量。(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_______

8、_______________。(假设苯丙酮尿症相关基因为A、a，白化病相关基因为B、b)(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_________________________________________________________________________