（江苏专版）2020版高考生物一轮复习 第一单元 第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用讲义（含解析）（必修2）

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1、第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用[思维导图·成一统][巧学助记]　口诀巧记单基因和多基因遗传病类型[基础速练·固根基]1．判断下列有关人类遗传病叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(√)(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(×)(6)人类遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断等(√)(7)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(√)(8)产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断(√)(9)用基因诊断

2、的方法检测21三体综合征(×)(10)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的“全部”碱基对，包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列(√)2．连线人类常见遗传病的类型、特点及实例3．填表识记不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病　

3、　　往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等[题组练透·过考点]题组一　常见人类遗传病的类型及特点1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺

4、乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。2．(2019·无锡一模)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B　21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。3．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗

5、传病的叙述，正确的是(　　)A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D　联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只

6、要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。[归纳拓展]　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。题组二　因减数分裂异常导致的人类遗传病问题4．几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。两只性染色体正常的白眼果蝇产下的后代中，出现了一只性染色体异常的白眼雌果蝇(XrXrY

7、)，分析其原因不可能是(　　)A．雄果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离B．雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离C．雌果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离D．雌果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离解析：选B　雄果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrY的异常精子，与正常卵细胞(Xr)结合可以产生白眼雌果蝇(XrXrY)；雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分