2019-2020年高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病讲义

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1、2019-2020年高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病讲义　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病　　　　　　[学生用书P128])一、人类常见遗传病的类型[连一连]　遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：

2、包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。　遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。([解惑]　（1）人类基因组计划是测22＋X＋Y（24条）染色体上的DNA序列；水稻（12对染色体）基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。（2）基因组不等同于染

3、色体组。1．(必修2P94基础题T1改编)下列表述正确的是(　　)A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2．思维诊断(1)判断下列有关人类遗传病的叙述①(xx·北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。(×)②环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。(×)③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(×)④不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。(√)(2)判断下列

4、有关人类遗传病的监测和预防的叙述①(xx·长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。(×)②禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)③人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。(×)④人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)考点一　结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防[学生用书P129]1．归纳各种遗传病的类型分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全(1)男女患病几率相等；(2)连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(1)男女患病几率相等；(2)隐性纯合患病，隔代遗传伴X染色体显性抗

5、维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎(1)女性患者多于男性；(2)连续遗传；(3)男患者的母亲、女儿一定患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病(1)男性患者多于女性；(2)有交叉遗传现象；(3)女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病(1)常表冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病现出家族聚集现象；(2)易受环境影响；(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2．先天性、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传

6、病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系3．比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。(2)不同点：①提取细胞的部位不同；②妊娠的时间不同。图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率的统计结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。回答以下问题：编号疾病同时患病率(%)①21三体综合征100②精神分裂症80③苯丙酮尿症100图1

7、图2(1)①属于____________遗传病，并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。(2)②形成过程易受________影响，该病和原发性高血压同属于________遗传病。(3)③遵循孟德尔遗传定律，属于________遗传病，是由________基因控制。(4)图2可知，大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。[答案]　(1)染色体异常　(2)环境因素　多基因　(3)单基因1对　(4)染色体异常1．能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2．21三体综合征患儿的发病