2020年高考生物一轮复习 第五单元 第18讲 人类遗传病讲义（含解析）（必修2）

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1、第18讲　人类遗传病[考纲明细]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)　4.实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测判断正误并找到课本原话1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(P90—正文)(√)2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(P90—正文)(×)3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(P91—正文)(×)4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(P91—正文)(√)5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高

2、的单基因遗传病。(P91—调查)(√)6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(P92—正文)(√)7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(P92—正文)(√)8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(P93—正文)(√)9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(P94—科学·技术·社会)(√)10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(P91—正文)(×)(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．遗传病是

3、指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案　D解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。知识自主梳理[易错判断]1．遗传病都是先天性的。(×)2．有致病基因的个体一定患病。(×)3．无致病基因的个体一定正常。(×)一、人类遗传病1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类常见遗

4、传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。4．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×)5．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。(×)6．具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)7．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(×)8．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。(×)[深入思考]1．21三体综

5、合征形成的具体原因是什么？提示　父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。2．21三体综合征的女患者与正常男性结婚，能否生下正常孩子？若能生育正常孩子，则概率是多少？提示　能，概率为，21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含1条21号染色体(正常)，一半含2条21号染色体(不正常)。[易错判断]1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)[易错判断]1．调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查

6、。(√)2．调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。(√)3.不同类型人类遗传病的特点及实例二、人类遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断三、调查人类遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。[易错判断]所有生物的基因组均同染色体组。(×)2.数据处理(1)某种遗传病的发病率＝×100%。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。四、人类基因组计划及

7、其影响1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。3．不同生物的基因组测序4．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。考点题型突破考点　　人类遗传病的类型、监测和预防题型一人类遗传病的类型及特点1．(2018·辽宁五校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传