《学业水平测试》生物配套课件必修二第五单元基因突变和其他变异第二讲人类遗传病

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1、第二讲人类遗传病一、人类遗传病的概念和类型遗传物质1．概念：人类遗传病通常是指由于______________改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病白化病2．类型：主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和______________________________三大类。苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：例如：______________、____________、________________、________________。红绿色盲血友病原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病(2)多基因遗传病：例如：______________、____________、____________

2、________、______________。(3)染色体异常病：例如：______________、____________、______________________。3．特点：21三体综合征猫叫综合征(1)致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处于潜伏状态。性腺发育不良(2)往往是终生具有的。(3)常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。4．危害：(1)危害人体健康。(2)贻害子孙后代。(3)增加了社会负担。二、遗传病的检测和预防手段包括遗传咨询、产前诊断、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。三、人类基因组计划与人类健康人类基因组计划是测定

3、______________________________，解读其中包含的遗传信息。此计划可以让人们清晰的认识到人类基因的组成、______、_____及其________________，中、美、德、英、法、日参加了这项工作(中国承担1%测序任务)。结构功能相互之间的关系人类基因组的全部DNA序列【例1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是()A．是指受一对等位基因控制的遗传病B．致病基因可能是显性，也可能是隐性C．致病基因一般都在常染色体上D．白化病是单基因遗传病[解析]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者在性染色体上。[答案]C【例2】(2012年1月广东学业水平·多选

4、)下图是某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是()A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病[解析]X染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母亲患病，儿子必患病。[答案]ABC【例3】人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病，用显微镜检查这种变异时，需要使用下列哪一类试剂？()A．龙胆紫溶液或苏丹Ⅳ染液B．改良苯酚品红染液或醋酸洋红液C．吡罗红染色剂或溴麝香草酚蓝水溶液D．二苯胺试剂或刚果红溶液[解析]改良苯酚品红染液、醋酸洋红液或龙胆紫溶液都可用于染色体的染色。[答案]B