学业水平测试生物知识梳理——生物变异 人类遗传病

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中学业水平测试生物基础知识梳理系列讲义第八课时2.4生物的变异一．知识点阅读：基因重组及意义基因重组的概念及实例（A）概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。类型：非同源染色体上非等位基因随非同源染色体的自由组合而实现基因重组；同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而实现基因重组。实例：一母生九子，各有各个样；P79图4-9鸡冠的遗传。基因重组的意义（A）基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。基因突变的特征和原因基因突变的概念、原因、特征（B）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。原因：外因：物理因素、化学因素和生物因素。内因：在没有外来因素影响时，基因突变由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。特征：1.基因突变在生物界中是普遍存在的。2.基因突变是随机发生的、不定向的。3.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。4.基因突变大多是有害的基因突变的意义（A）它是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。染色提结构变异和数目变异（A）染色体结构的改变，包括易位、倒位、重复、缺失（P43图3-20），都会是排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。如猫叫综合征染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少（如21三体综合征或先天愚型），另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少（如单倍体、多倍体的形成）。生物变异在育种上的应用多倍体育种的原理、方法及特点（A）原理：染色体变异。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。方法：人工诱导多倍体的方法有很多，如低温处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。特点：获得多倍体，培育新品种（例如：含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜）。诱变育种在生产中的应用（A）原理：基因突变。方法：利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。例如：青霉菌的选育。单倍体育种的原理、方法及特点（A）原理：染色体变异。育种工作者常常采用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能够正常生殖，而且每对染色体上的成对的基因都是纯合的，自交产生的后代不会发生性状分离。方法：采用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株。特点：利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限。【单倍体概念：体细胞中含有本物种配子（例如：精子、卵细胞）染色体数目的个体】杂交育种的原理、方法：5 中学业水平测试生物基础知识梳理系列讲义原理：基因重组方法：杂交、自交，直到获得自交后代性状不再发生分离的品种。转基因生物和转基因食品的安全性（A）（P82）一种观点：转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制。另一种观点：转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广2.5人类遗传病人类遗传病的类型人类遗传病的产生原因、特点及类型（A）原因：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。特点及类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传疾病。多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病，在群体中发病率比较高。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。常见单基因病的遗传（A）单基因遗传病又结合基因所在的位置分：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y遗传病。可能由显性致病基因引起：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病；也可能有隐性致病基因引起：如，常染色体隐性遗传病有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等、伴X染色体隐性遗传病有色盲等。人类遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。遗传病的产前诊断与优生的关系（A）产前诊断是在胎儿出生前确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传咨询与优生的关系（A）遗传咨询的内容是向咨询对象提出防治对策和建议。人类基因组计划及其意义（A）目的是测定人类基因组（包括22条常染色体和一对性染色体XY在内的24条染色体）的全部DNA序列。二．知识识记：1.DNA分子中发生碱基对的____、____和____，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2.基因突变若发生在____细胞中，一般不能遗传；若发生在_____中，可传递给后代。3.基因突变易于发生在细胞分裂____期______复制过程中。4.基因突变具有以下特点：_____、_____、______、______、______。5.基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的_____来源，是生物进化的_________；基因重组不能产生新的基因，但能产生新的________。6.基因突变发生后，生物的遗传物质发生改变，但其控制的性状改变，因为一种氨基酸有多个密码子。7.可遗传的变异有三个来源：_________、__________、__________。8.染色体结构变异有四种形式：、、、。9.猫叫综合征是由__________改变引起的；21三体综合征是_________改变引起的。10.一个染色体组中的染色体是一组_______染色体，它们在_____和_____上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部。11.由_______发育而成，体细胞中含有_____个染色体组的个体，叫二倍体。5 中学业水平测试生物基础知识梳理系列讲义12.由_______发育而成，体细胞中含有________________染色体组的个体，叫多倍体。13.由____________发育而成，体细胞中含有___________染色体数目的个体，叫单倍体。14.目前最常用而且最有效的人工诱导多倍体的方法，是用______来处理_____或_____。15.秋水仙素诱导多倍体形成的原理是：抑制细胞_____分裂____期形成________，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目______。16.与正常植株相比，单倍体植株的特点是：_____，_______17.利用单倍体植株培育新品种，优点是：________________18.单倍体育种过程：育种上常常采用____________的方法来获得单倍体植株，然后用_________进行诱导，使染色体数目加倍，得到染色体数目重新恢复的正常植株。单倍体育种优点是，得到的个体都是，自交产生的后代不会发生________。19.三倍体无子西瓜是根据___________的原理培育而成的。20.人类遗传病通常是指由于________改变而引起的人类疾病，主要分为三大类，______遗传病（如）、_______遗传病、__________遗传病（如）。21.人类遗传病的监测和预防措施主要包括、、。22.人类遗传病的调查：调查发病率在中调查，调查遗传方式在中调查。23.人类基因组测序是测定人的______条染色体的碱基序列。24.根据果蝇的染色体组成示意图，回答：⑴图1果蝇为_____性果蝇，图2果蝇为_____性果蝇，判断的依据是_____________。⑵细胞中有___对同源染色体，有___个染色体组。⑶或染色体组成一个染色体组。25.诱变育种的原理是。即利用_____因素或______因素来处理生物，使生物发生________。这种方法可以提高______，在较短时间内获得更多的____________。三．知识训练：1．下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，叙述不正确的是(　　)A．基因突变是在分子水平上的变异B．三者都可能在减数分裂时发生C．基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变D．基因重组没有产生新基因2．香蕉某一性状发生了变异，其变异不可能来自(　　)A．基因重组B．基因突变C．染色体变异D．环境变化3．变异是生物的基本特征之一，大肠杆菌产生可遗传的变异的来源有(　　)A．基因突变B．染色体结构变异C．染色体数目变异D．环境条件的改变4．高茎圆粒的豌豆自交，出现亲代没有表现的性状矮茎皱粒，这种变异主要来自于(　　)A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．自然选择5．下列不属于基因重组的是(　　)A．四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而互换B．非同源染色体上非等位基因的重组C．精子与卵细胞中染色体上基因的组合D．有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合6．基因重组会发生在什么时候？(　　)A．有丝分裂B．无丝分裂C．减数分裂D．细胞分化7．有性生殖可克服马铃薯因连续种植几年后的种性退化，其依据的变异原理主要是(　　)A．基因突变B．基因重组C．染色体数加倍D．染色体数减半8．人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是(　　)A．基因突变B基因重组C．染色体结构变异D．染色体数目变异9．某基因在复制过程中，一个碱基被替换，结果导致该基因控制的生物性状(　　)5 中学业水平测试生物基础知识梳理系列讲义A．发生改变B．不发生改变C．变得对自身不利D．不一定发生改变10．下列关于基因突变的说法中，正确的是(　　)A．属于基因结构和数目的改变B．基因突变在生物界普遍存在C．诱变育种能使基因发生定向变异D．基因突变一定是有害的11．下列关于基因突变的说法中，不正确的是(　　)A．自然条件下突变率很低B．人工诱导发生的基因突变对生物自身都是有利的C．基因突变能够产生新的基因D．基因突变是广泛存在的12．用六倍体普通小麦和二倍体黑麦杂交得到的子代是(　　)A．单倍体B．二倍体C．四倍体D．八倍体13．二倍体水稻的体细胞有24条染色体，其正常花粉细胞(雄性生殖细胞)中含有的染色体数目应该是A．6条B．12条C．36条D．48条14．用普通小麦(为六倍体)的花粉经花药离体培养技术培育成的植株是(　　)A．单倍体，体细胞内含有一个染色体组B．单倍体，体细胞内含有三个染色体组C．三倍体，体细胞内含有三个染色体组D．六倍体，体细胞内含有六个染色体组15．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下列各项中，表示含有一个染色体组的细胞是(　　)　A　　　　　B　　　　　C　　　　　D16.下图为某染色体结构发生变异的示意图，该变异类型为(　)A．倒位B．易位C．缺失D．重复17．人类遗传病主要分为(　　)①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④DNA遗传病A．①②④B．①③④C．①②③D．②③④18．科学家通过一定的技术措施，成功地把一位女性血友病患者造血干细胞改造为具有正常造血功能的细胞，则她后来所生的儿子中(　　)A．全部正常B．一半正常C．全部有病D．不能确定19．下列有关监测和预防遗传病的做法中，正确的是(　　)A．为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B．为了保护个人隐私，严禁基因诊断C．为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D．为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断20．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发生无影响21．下列需要进行遗传咨询的是(　　)A．亲属中有血友病史的待婚青年B．得过肺炎的夫妇C．流感康复者D．得过急性肠胃炎的夫妇22．下图是某遗传病系谱图，设遗传病基因为E或e。请推断该患病女性的基因型是A．eeB．EeC．XEXeD．XeXe23．有一对色觉正常的夫妇，女方的父亲是色盲，他们所生子女中，儿子患色盲的可能性是(　　)A．25%B．50%C．75%D．100%24．下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自(　　)A．1号B．2号C．3号D．4号5 中学业水平测试生物基础知识梳理系列讲义答案：1.缺失增添改变2.体生殖细胞3.间DNA4.普遍存在突变率低不定向随机性害大于利5.根本原材料基因型6.一定不一定7.基因突变基因重组染色体变异8.缺失重复易位倒位9.染色体结构染色体数目10.非同源形态大小遗传信息11.受精卵（合子）212.受精卵（合子）3个或3个以上13.配子本物种配子14.秋水仙素萌发的种子幼苗15.有丝前纺锤体加倍16.植株矮小，不能生育17.明显缩短育种年限，得到的全部是纯合子18.花药离体培养秋水仙素纯合体性状分离19.染色体变异20.遗传物质单基因（色盲、白化病等）多基因染色体异常（21三体综合征、猫叫综合征）21.禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断22.社会人群患者家族23.2424.⑴雌雄图1两条性染色体形态大小相同⑵42⑶Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y25.基因突变物理化学、生物基因突变变异频率变异类型三．知识点训练：5