2020版高考生物一轮复习第七单元生物的变异第02讲人类遗传病教案新人教版

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1、第02讲　人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病科学探究——实验调查：人类常见的遗传病社会责任——关爱生命，健康生活考点一　人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见遗传病(1)概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三

2、大类。(2)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。(3)多基因遗传病①含义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。②特点：群体中发病率比较高，家庭聚集倾向明显，易受环境影响。③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。助学巧记　巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白

3、化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)2．遗传病的监测和预防(1)手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断3．人类基因组计划(1)内容

4、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。(3)意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。　诊断辨析(1)先天性疾病就是遗传病。(×)提示　先天性疾病不都是遗传病如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病。(√)提示　家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3

5、)后天长大后再得病就不是遗传病了。(×)提示　大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。(4)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)(5)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)(7)人类基因组计划需要测定人类染色体的全部基因序列。(×)【真题考情】　(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)A．孕妇妊娠初期因细菌感染

6、引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者教材命题本题是教材P92人类遗传病的监测及预防知识的延伸。对所学知识应用到生活实践，是科学素养中有关“社会责任”的要求微解导思　羊膜穿刺术是通过检测羊水中胎儿(胎儿/母亲)脱落的细胞，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不是(是/不是)自身细胞缺陷，不需要进行羊膜穿刺检查。答案　A考向一人类遗传病的类型及特点1．(2019·枣庄一模)下列疾病不能通过抽

7、血进行常规检测的是(　　)A．艾滋病B．糖尿病C．红绿色盲D．镰刀型细胞贫血症解析　艾滋病患者体内T淋巴细胞明显偏少，可通过抽血检测血液中该细胞是否异常，A项不符合题意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通过抽血检测血液中血糖含量是否异常，B项不符合题意；红绿色盲患者的内环境处于稳态，各种成分和理化性质都在正常范围，不能通过抽血检测，C项符合题意；镰刀型细胞贫血症患者体内红细胞呈镰刀型，可通过抽血检测红细胞形态是否正常，D项不符合题意。答案　C2．(2019·湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的

8、准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过