科学·技术·社会　基因治疗 (3)

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1、兴化市第一中学高一生物第3节人类遗传病【预习目标】1、描述遗传病的概念。2、举例说明遗传病的主要类型及特点。3、举例说明人类遗传病的监测与预防。【预习自测】一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。(2)类型及实例①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。②隐性致病基因控制的疾病：___________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2．多基因遗传病(1)概念：受_______________________控制的人类遗传病。(

2、2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：___________。②染色体数目变异，例如：_________________。思考：先天性疾病都是遗传病吗？二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防的产生和发展。3．遗传咨

3、询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_________，对是否患有遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性

4、疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定______________________，解读其中包含的遗传信息。2．参与人类基因组计划的国家：、英国、德国、日本、法国和，中国承担1%的测序任务。思考：人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？【我思我疑】4兴化市第一中学高一生物【课堂活动区】突破考点研析热点一、人类遗传病的类型1、概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。2、分类类型概念分类实例单基因遗传病受控制的遗传病显性遗传多指、

5、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受控制的遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病等染色体数目变异等思考：人类单基因遗传病判定口诀无中生有为，有中生无为；隐性遗传找女患，父子都病是；显性遗传找男患，母女都病是。2、连一连（1）白化A、常染色体显性（2）21三体综合征B、常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病C、伴X染色体显性（4）多指D、伴X染色体隐性（5）血友病E、多基因遗传病（6）青少

6、年型糖尿病F、染色体异常遗传病4兴化市第一中学高一生物例题：下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：（1）该遗传病是由基因控制的，致病基因在染色体上。(2)Ⅲ3是杂合子的概率是。(3)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是、。二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询（画流程图）2、禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。思考：禁止近亲结婚能不能预防所有的遗传病的发生？3、提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育4、产前诊断①B超检查（外观、性别检查）

7、②羊水检查（染色体遗传病检查）③孕妇血细胞检查（遗传性地中海贫血检查）④基因诊断（遗传性地中海贫血检查）4兴化市第一中学高一生物四、当堂检测1.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症2.遗传病是指(　　)A.具有家族史的疾病B.由于环境因素影响而引起的疾病C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D.先天性疾病3.下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是(　　)①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点

8、④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②4.遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是(　　)①提出防治对策和建议②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病③推算出后代的再发风险率④判断遗传病的类型，分析传递方式A.①②③④B.