遗传学论文孙金凯

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1、金处2兹碟A#NortheastAgriculturalUniversity单基因与多基因遗传分析Single-geneandpolygenegeneticanalysis姓名：孙金凯学号：A09110257班级:生工1102指导教师：王多佳摘要：本篇论文通过对人类遗传病的分析，研究了单基因与多基因对人类遗传的影响，以及判断该种遗传病是由单基因还是多基因控制。本文所探讨的遗传病例主要有亨廷顿舞蹈症苯、丙酮尿症、白化病、血友病、先天性心脏病、小儿精神分裂症。通过对这些遗传病的研究,找出致病基因，更好的至于这些疾病。关键词：单基因多基因遗传Abstract

2、：Thispaperthroughtheanalysisofhumangeneticdiseases,researchonmonogeneticandPolygenicgeneticeffects,anddeterminethekindofgeneticdiseaseiscontrolledbyasinglegeneorpolygenes・GeneticcasesareexploredinthisarticleHuntingtonmainPCB,phenylketonuria,Albino,hemophilia，congenicalheartdisea

3、se，childrenwithschizophrenia•ByresearchingthesegeneticdiseasestoHndoutgenes,betterwithregardtothesediseases・Keywords:singlegenegenesgenetic引言：由一个基因表达差异引起的性状趋势的遗传方式称作单基因遗传。单基因遗传特征：（1）有显隐性关系；（2）后代有可预测的基因型和表型理论比例。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只

4、由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用，故也称多因子病。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。1单基因遗传病研究1.1亨廷顿舞蹈症1.1.1患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。HD高发于美洲和欧洲，中年发病居多。1.1.2HD最早是由美国医师GeorgeHuntington于1872年报

5、道。致病基因huntingtin定位于4pl6.3,内部有一个三联体密码子（CAG）的串联重复（1993年），也称为polyQregion0患者携带的突变基因内（CAG）的数目从正常人的11-36增加到40以上，且重复数越高的患者发病越早，症状越严重。1.1.3疾病发生的主要原因：突变基因翻译产生的变异蛋白质因不正确折叠在细胞内堆积形成“包涵体”，促进神经元细胞的死亡，加快脑部神经的退化，进而影响正常脑细胞的活动。1.2丙酮尿症1.2.1PKU于1934年由挪威化学家Folling首先报道的一种氨基酸代谢缺陷疾病，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿

6、症。患者皮肤、毛发色浅，汗和尿有特殊的鼠臭味，智力低下，缺乏表情,易激动，有的常发生惊厥，多于30岁前死亡。我国携带者比例为2%,发病率为1/16500左右。防治方法就是严格限制食物中苯丙氨酸的摄入。1.3白化病1.3.1是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病。其症状为皮肤、头发和眼睛的虹蟆的部分脱色。有时也可以导致全身变白，有时病变不仅局限于眼睛、皮肤和头发。1.3.2白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。白化病患者体内由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，也就不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致白化。1.3.3国际上，白

7、化病的发病率在1/10000至1/20000之间。我国携带者比例达到1/60左右。1.4血友病1.4.1先天性出血性疾病，患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。1.4.2致病原因是由于凝血因子VDKFVH,Xq28)或IX(FIX,Xq26-27.3)基因突变导致人体内凝血因子VDI或IX水平降低或缺乏，从而导致出血，并根据凝血因子的不同分为血友病A和B。1.4.3FVH的22号内含子倒位突变引起的FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制2多基因遗传病研究2.1

8、先天性心脏病2.1.1在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内）,由于心脏及大血管的形成障碍而引