高二生物遗传病与人类健康

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1、家族性疾病遗传病先天性疾病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，遗传病大多是先天性疾病。1.概念：由遗传物质改变引起的人类疾病一.人类遗传病概述2.类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病结构异常数目异常多基因遗传病:多基因和多环境因素共同作用遗传病的主要类型1.单基因遗传病:一对等位基因控制常染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病苯丙酮尿症并指（趾）症白化病类型实例软骨发育不全多指症短指症X染色体上显性遗传病X染色体上隐性遗传病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良

2、红绿色盲血友病Y连锁遗传病外耳道多毛症高胆固醇血症糖元沉积病1型蚕豆病多指症常显1.单基因遗传病:一对等位基因控制短指症常显1.单基因遗传病:一对等位基因控制并指（趾）症常显1.单基因遗传病:一对等位基因控制一家三代6人出现两根手指并指畸形，给生活带来不便。1.单基因遗传病:一对等位基因控制并指（趾）症软骨发育不全1.单基因遗传病:一对等位基因控制常显长骨端部软骨细胞的形成出现障碍四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死1.单基因遗传病:一对等位基因控制白化病~羟化酶苯丙氨酸酪氨酸白化黑色素酪氨酸酶常隐苯丙酮尿症常隐1.单基因遗传病:一对等位

3、基因控制苯丙酮尿症常隐1.单基因遗传病:一对等位基因控制基因异常损害婴儿的神经系统苯丙酮酸积累过多随尿排出苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸尿有异味智力低下黑色素头发色黄抗维生素D佝偻病1.单基因遗传病:一对等位基因控制由于基因不正常，患者体内的维生素D不能正常发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。X显红绿色盲1.单基因遗传病:一对等位基因控制X隐血友病因为基因不正常，患者的血液中缺少一种凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），所以受伤流血时，血液不易凝固。1.单基因遗传病:一对等位基因控制X隐进行性肌营养不良X隐1.单基因遗传病:一对等位基因控制肌肉萎缩、无力而导致行走困难

4、。双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡Y连锁遗传病1.单基因遗传病:一对等位基因控制外耳道多毛症类型实例群体发病特点家系遗传特点常染色体显性隐性并指症、多指症、软骨发育不全、高胆固醇血症、白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、糖原沉积病I型男女患者数差异无男女患者数无差异无隔代遗传父母患病女儿正常常有隔代遗传父母正常女儿患病1.单基因遗传病:一对等位基因控制X染色体显性抗维生素D佝偻病女患者多隐性红绿色盲血友病、进行性肌营养不良男患者多Y染色体外耳道多毛症只有男患者没有女患者类型实例群体发病特点典型系谱家系遗传特点无隔代遗传常有交叉遗传男患者的母亲和女儿一定都患

5、病常有隔代遗传常有交叉遗传女患者的父亲和儿子一定都患病无隔代遗传限雄性遗传父传子，代代传1.单基因遗传病:一对等位基因控制多基因遗传病一般群体的发病率原发性高血压6%哮喘4%冠心病2.5%精神分裂症1%先天性心脏病0.5%癫痫0.36%青少年型糖尿病0.2%无脑儿0.2%唇裂0.17%2.多基因遗传病：多对基因控制（100多种）发病率远低于1/2～1/4①家族聚集现象。但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，②病人的第一级亲属（如双亲与子女以及兄弟姐妹之间）的发病率接近于群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，发病风险率明显下降。如唇裂：人群发病率为0.17％，患者一级亲

6、属发病率4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。③家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。④近亲结婚比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。⑤有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄：男子为女子的5倍先天性髋脱臼：日本人发病率是美国人的10倍。唇裂：黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。无脑儿：在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性⑥再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%；如

7、已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。唇裂2.多基因遗传病：多对基因控制遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作。无脑儿胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始的胎儿，是开放性神经管畸形儿中最常见的一种2.多基因遗传病：多对基因控制3.染色体异常遗传病猫叫综合征常染色体异常染色体异常遗传病占遗传病的10%。在自发性流产、死胎、早夭中占5