分子诊断,切中肿瘤要害

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1、分子诊断,切中肿瘤要害分子诊断,切中肿瘤耍害提到癌症的早期发现，人们首先想到的是抽血化验肿瘤标记物。若各项指标均在正常范围，你就“万事大吉”;若某一项或某几项结果超标，就凄风苦雨，紧张焦虑。肿瘤标记物检测真能第一时间发现癌魔的迹象吗？当前医学科技发展一曰下里，有无更可靠且灵敏的肿瘤检测项目？不仅如此，人们还有这样的疑惑一一罹患同一种恶性肿瘤的患者，采用的治疗方案也一样，为什么有的人恢复得很好，有的人却是病情急转直下呢？在常规的检查项目之外，是否有新的检测手段，可以对患者的病情作进一步的分型呢？案例肿瘤标记物检测连年止常，癌症却悄然来袭自从

2、过了知天命之年，老季就对年度体检特别在意。尤其是肿瘤标记物指标，每次拿到体检报告单，首先查阅的就是CEA（癌胚抗原）和AFP两项。听人说CEA是一种“广谱”的肿瘤标记物，灵敏性不是很理想，因此老季在体检套餐外又自费选择了几项肿瘤标记物。一连数年，检查结果都在正常范围内。然而令老季大感意外的是，最近由于持续性的无痛血尿而去医院就诊，检查结果却是晴天霹雳般的三个字“膀胱癌”。为什么肿瘤标记物检测连年正常，癌症却悄然来袭呢？常规肿瘤标记物检测——更多用于已确诊患者监控病情变化提到肿瘤标记物，相信稍有医学常识的人都能报出个七七八八，诸如CEA、A

3、FP、PSA、CA19-9、CA242、CA125、CA15-3等。至于这些复杂的字母和数字组合代表怎样的生理和病理意义，大多数人就不甚了了了。即便在互联网发达的今天，搜索引擎提供的答案也莫衷一是，很多网站都是模棱两可地写着“XX指标升高提升可能存在肠癌、胃癌、肝癌等……此外，部分良性肿瘤、炎症性疾病，也可导致XX指标的升高……”如果不结合临床表现、影像学检查、细胞学检查等“旁证”，即便是专科医牛:也难以给出明确的答案。因此，普通人群若是将早期发现癌症的希望都寄托在肿瘤标记物上，并不是科学的态度。从牛:物化学角度來看，所谓肿瘤标记物，多为

4、肿瘤细胞（或某些发半非肿瘤性病理改变的细胞）所产纶和释放的特殊化学物质，通常为糖类抗炎、酶或激素等。正常人血液（体液）中肿瘤标记物的含量极低，而肿瘤患者（或某些非肿瘤性疾病）相关指标则会出现异常。但是，以上所说的只是一般情况。目前临床常用的肿瘤标记物除了极个别外，其余的无论是灵敏性还是特异性，都够不上临床上所说的“金标准”O从医学科学角度来评价，常规的肿瘤标记物检测，更多地用于已确诊患者的病情监控。通常情况下，已确诊患者经过手术、放疗、化疗、免疫或内分泌等治疗，病情在一定程度上得到了控制，相关肿瘤标记物可逐渐降低，部分患者甚至恢复止常；一

5、旦肿瘤复发或转移,往往在出现影像学可见的病灶Z前，肿瘤标记物会再度上升。而对于普通人群，肿瘤标记物杲常并不意味着必定患有肿瘤，肿瘤标记物正常也不代表一定“安全”o案例同样年龄同病相怜，同途殊归自己病情每况愈下风华正茂的小吴是一名医学博士。三年前不幸罹患乳腺癌，手术后接受了全程化疗。没想到数月后发生肺转移，手术切除转移灶后乂接着化疗。好不容易熬过了化疗的痛苦历程，没多久乂发现全身多处骨转移。而和小吴同病房又同龄的一位病友，手术和化疗后已基本康复，冋到了工作岗位。绝望的小吴想放弃治疗，母亲却不愿放弃最后一丝希望，她找到一家分子诊断中心作最后的

6、尝试。中心的专家采用先进技术，从小吴的外周血中分离出一群特殊的细胞，并用一种荧光标记的核酸分子做探针，在这群特殊的细胞中发现HER2基因拷贝数明显增加。小吴的主治医生根据分子诊断的结果，立即采用靶向治疗药物“曲妥珠单抗”进行治疗。奇迹终于发生了，小吴的转移灶逐渐减小，食欲明显增加，病情得到有效控制。肿瘤分子诊断——窥见疾病宏观表象下的细微差别尽管当今的医学新技术、新疗法层出不穷，但面对面目狰狞的癌魔，很多吋候仍是一筹莫展。虽然已有手术、放疗、化疗、免疫、介入、中医药治疗等多种疗法，但还是很难将癌细胞斩草除根。更让众多患者困惑的就是小吴的遭

7、遇一一同病相怜的两个人，身体状况也差不多，接受的治疗方案也相同，最终的转归却大相径庭。这乂是什么缘故呢？肿瘤的形成通常都与基因突变有关，各种环境因素的影响，导致正常细胞基因突变的积累，当突变累加到一定程度时，特别是DNA损伤修复基因发生突变时，会大大加快突变的速度并增加其种类，从而导致更加广泛的突变，最终形成肿瘤。肿瘤组织有两大特点，一是毫无控制地生长；二是四处钻营如附骨之蛆。表面上看起来齐心协力、整齐划一的肿瘤细胞，彼此之间却存在极大的杲质性。打一个通俗的比方，每个肿瘤细胞都有其独特的脾气和秉性。同一个体不同组织起源的肿瘤，甚至是同一肿

8、瘤组织内部的不同细胞之间都存在较大的差异，生长的速度、转移的方式、药物的敏感程度、治疗的预后都不尽相同。肿瘤细胞的转移是一个复杂的机制，其中的关键环节是肿瘤内新生血管形成，以及脱落的肿瘤细胞进