产前诊断给宝宝护航

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1、产前诊断给宝宝护航■时间：7月25U下午2：00-3：30■地点：北青网直播间专家介绍吴青青：北京妇产医院超声医学中心副主任，中国医学影像技术研究会妇产科超声委员会委员。业务专氏：妇、产科超声常规诊断和胎儿畸形筛査诊断、胎儿心脏超声检査。-*-*王欣：北京妇产医院产科副主任。业务专长：妊娠高血压病、妊娠糖丿求病、FGR等产科并发症的诊治。近年來，主要从事产前诊断和宫内治疗，包括羊膜腔穿刺、脐带穿刺、宫内治疗性引流、羊膜腔灌注及羊水减量。热点问题◎B超检查有没有副作用？◎整个妊娠期间B超检查多少次合适？◎是否每个孕妇都

2、应该做染色体检查？©B超检查能告诉胎儿性别吗？◎产前诊断能检查出神经系统疾病和胎儿智力吗？©B超能检查出几种胎儿畸形？◎羊膜腔穿刺有没有危险？编辑说话今年的准妈妈扎堆儿，是出生高峰年。每个家庭在等待一个新生命诞生的过程中，都祈求小宝宝能健康、聪明。但新牛儿出生缺陷依然呈逐年上升趋势，这就要求准妈妈一定要重视产前检查。本周“健康E院”我们邀请了北京妇产医院两位专家与大家在线互动。北京妇产医院是北京市五家产前诊断中心z—。QE产前诊断主耍诊断胎儿结构杲常和染色体杲常，对胎儿进行系统性检查一定耍在怀孕24周ZlW主持人：先

3、请专家谈一谈孕妇进行产前诊断，哪些遗传疾病和先天缺陷能被诊断出來？王欣：目前的产前诊断包括两方面，主耍是诊断胎儿结构异常和染色体异常。一方面是筛查染色21三体、18三体、13三休。这些疾病跟母亲的染色体有关系，还和孕卵分裂出现异常相关。另外，如果孕期接受了大量辐射，吃过某些药物，或接受过一些不良物质，如毒物、重金属等，母亲以往分娩过这种杲常的孩了，再发胎儿染色体异常的风险要高于正常孕妇四倍。另一方而是胎儿的结构弄常，也就是我们常常说的唇腭裂和癫痫。这些冃前主耍考虑多基因病。通过口前的产前诊断，羊膜腔穿刺不能完全诊断出

4、來，进行染色休分析，不一定能够查得出來。因为多基因的病口前主要依靠基因组的B超进行诊断。有一些孕妇來到我们医院产前诊断屮心，要求查一些代谢性疾病,或者查孩子卻力，以及一些其他的神经、血液系统的疾病，口前还不能完全做到这些诊断。对于血液系统的疾病H前述是局限在血友病和地中海贫血的诊断。主持人：刚才提到羊膜腔穿刺，冇的产妇担心会有危险，对胎儿不好，可能一大批准妈妈都冇这样的观点，您怎么看待？王欣：羊膜腔穿刺是口前产前诊断的主要方法，是相对來讲比较安全的诊断方法。但是任何手术都有一定的风险，它是川穿刺针通过腹樂和子宫壁进入

5、羊膜腔抽取羊水，进行细胞染色体分析。这个检查的风险主要是流产，虽然冇胎死宫内的风险存在，但是多数是和孩了发育异常冇关。羊膜腔穿刺流产率大概在0.5%"%左右，各种文献报道不-•样。据我们医院今年的资料显示，是低于0.5%。很多孕妇担心穿刺扎到胎儿，其实风险很小。第一，我们是在B超定位下进行穿刺；第二我们会避开重要的器官。从另一•方面说，即使扎到胎儿肢体，就像成人打针一样，不会造成严重的损害。但我们也不能说这是一个安全的手术就可以无限制地去做，因为毕竟这种手术还是存在流产的风险，我们在就诊过程中是严格掌握手术指征的。主

6、持人：B超可以筛查出胎儿哪些畸形？吴青青：目前超声产前诊断必须诊断的严重畸形主要有以下儿种：无脑儿、脑膨出、开放性脊林裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发冇不全。这是法规要求必须诊断出来的，如果没有诊断出来肯定要有一个说法。还有一些其他问题，目前作为产前筛查和产前诊断的机构，要求孕妇在20-24周或者放宽到26周，必须做胎儿的系统性检查。对颅内的神经性系统、脊柱裂、无脑儿、脑膨出、肿瘤、脑积水这类通过超声可以检查出来，检查不出来也不说是错误。因为有些疾病不是先天就是这样的，有些疾病是一过性的异常，比如说脑积水

7、，它在任何的孕周都可以发生，有的是分娩前36周出现脑积水，这个时候孕妇可能会想是不是漏诊或者误诊，因为胎儿也是一个病人，受到外界的因素感染影响。脑积水、恃积水在任何的孕周都可以发生。对于心脏、肾脏等器官，在尽可能的范围都可以筛查。超声检查不像大家想彖的那样，什么东西都可以看出来，是对大结构的界常可以看出来。超声实际说是一个反射的原理，得到的图像都是一个个切面，所以胎儿的手指、脚趾没有办法数，最多看到有手和脚存在，这在24周Z前孕妇的腹壁不是特別厚的情况下，胎儿在里面有足够的空间可以活动，想看的这个地方正好动了，羊膜腔

8、的羊水足够就可以看到。对于怀孕30多周其至快足月的时候筛查有没有畸形，这时候胎儿的骨骼长好了，会遮挡探头的声速，再加上孕晚期的时候，羊水相对少，胎儿比较人了，活动度也少了，这时候做畸形筛查不适合，想看也看不清楚。所以一定要在怀孕24周以前做一个系统的检查。胎儿的位置，包括胎儿的体位，•母亲腹壁的厚度对胎儿的检查都有影响。比如说体重200斤的孕妇