基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

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1、基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段。”复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室王慧君副研究员说。为儿童遗传病提供冇效手段1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后來成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他与LifeTechn

2、ologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下约的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针対发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯和弟弟的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一-样能运动了O王慧君说，“基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼Z欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效近些年，国内新生

3、儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已冇明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法

4、的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。”王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为，临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供冇效手段。建立遗传病检测数据分析平台王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着“先天性心脏病形成、发展和干预的基础”研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了

5、短期访问。她说自己有两人收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗;二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有人批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相为于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容“下单”，再由实验室建立相应的检测技术。“在美国，这些实验室是由CLTA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子

6、组的临床病例检测，样本來自世界各地王慧君说。中国需要遗传咨询认证人才目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用；其次，复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。“由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希架尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因

7、测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助，临床进行疑难病例的诊断。值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需耍反复和多介度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员。王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，“这一职业刚刚兴起，准入门槛并不高，但真正进入的人却很少。”王慧君解释到。执业

8、遗传咨询师要具备广泛的社会知识，要了解病患心理,懂得语言表达，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。“现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师。”王慧君认