分子诊断学重点内容

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1、分子诊断学重点内容(Navy)I、分子诊断学(moleculardiagnostics)是利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病的预测、预防、诊治和转归提供分子水平信息。2、基因：是一段携带功能产物(多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分了RNA)信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。3、密码子偏爱(codonbias)指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其小的一个密码子。当鉴别到一个ORF时，密码子偏爱常常用來确定这个ORF

2、是否是一个基因。4、基因组(genome)：指一个细胞或牛物体的一套完整的单倍体遗传物质。5、C值矛盾：生物体的进化程度与基因纽人小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾也称C值佯谬(Cvalueparadox)6、N值矛盾：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性，称为N值矛盾或N值佯谬(Nvalueparadox)o7、基因组计划是指以获得某物种基因组全序列为主耍口标的科学计划。8、丿亜摩尔根(cM)即重组频率为1%的两个基因间的遗传距离9、基因组学(Genomics)指对所冇慕因进行慕因组作图(包括遗

3、传图谱、物理图谱、转录图谱)核廿酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。10、鉴别蛋白质编码基因的五项标准是什么？开放阅读框、密码子偏爱、序列保守性、转录产物、基因失活II、原核生物是细菌等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体12、质粒：独立于细菌细胞染色体以外，能自主复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA(cccDNA)分子，称为质粒(plasmid)13、琼脂糖凝胶电泳泳动速度：超螺旋DNA分子〉线性DNA分子〉半开环DNA分子14、接合作用(conjugation)当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，

4、质粒DNA从一个细胞(细菌)转移至另一细胞(细菌)的DNA转移称为接合作(conjugation)o15、转化作用(transformation)通过占动获取或人为地供给外源DNA,使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用(transformation)o16、转导：以噬菌体为媒介把细菌的基因从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞的过程.一般是针对温和噬菌休，溶血性噬菌体则不会发生转导.17、转染：病毒侵入宿主细胞过程.对原核生物说，转染是噬菌体侵入细菌细胞的过程18、转座：由插入序列和转座了介导的基因移

5、位或重排称为转座(transposition)o19、转座因子可移动的基因成分，即能在一个DNA分子内部或两个DNA分子Z间移动的DNA片段，称为转座因^(transposableelement)在细菌中，指可在质粒和染色体之间或质粒和质粒之间可移动的DNA片段20、转座因子的分类：插入序列、转座子、可转座的噬菌体21、基因转移的方式：接合、转化、转导、转染22、真核生物基因组的一般特征(一)基因组庞人(二)线状双链DNA和二倍体(三)非编码区远多于编码区(四)断裂基因(splitgene)(五)大量重复序列存在

6、23、卫星DNA：由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA(或随体DNA)24、中度重复序列片段较长(100-A千bp)具有种属特异性，可作为DNA标记25、基因家族(genefamily)一组功能相似口核芹酸序列具有同源性的基因，在进化过程中从一个祖先基因经重复和突变演变而來的。26、假基因(pscudogcnc)与具正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因。27、所有组蛋白基因都不含内含子，而且组蛋I」基因序列都很相似，从而编码的组蛋

7、白在结构上和功能上也极为相似28、质粒与核DNAIX别：1.非孟徳尔的母系遗传2.高突变率3.异质性和复制分离4.阈值效应5.半占主复制与协同作用29、线粒体病：由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。30、CpG岛：大约有一半的人类基因富含CpG的顺序，称为CpG岛31、单核昔酸的多态tt(singlenucleotidepolymorphism,SNP)主要川途：①疾病的连锁分析与基因的定位②指导用药和药物设计③用于进化和种群多样性的研究32、短串联重复序列(shorttandemrepea

8、t,STR)STR在人类基因组内平均15-20kb就有一个STR点、位,占基因组的10%,多存在丁TI编码区及内含子中。主耍用途:①人类基因遗传图谱的制作。②冃的羞因筛选和基因诊断。③法医学个体识别和亲权鉴定。33、病毒(virus)是一类比较原始的、有生命特征的、能够自我复制的、严格细胞内寄生的非细胞生物，是结构最简单、最微小的牛命形式。34末端正向璽复序列乂称末端兀余