先天性红细胞生成异常性贫血ppt课件

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1、先天性红细胞生成异常性贫血CDA陈姣2013-6-19CDA：congenitaldyserythropoieticanemia先天性红细胞生成异常性贫血是一类遗传性红细胞系无效造血性疾病，可能与幼红细胞核蛋白合成异常有关。主要表现为红细胞成熟异常及原位溶血。临床特点是慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断黄疸，骨髓表现是红细胞系无效造血、多核、核碎裂及其他形态异常。分三型。主要予支持疗法。病因——遗传I、II型为常染色体隐性遗传；III型为常染色体显性遗传。红系异常，造血微环境、粒系、巨核系未累及。目前机制不清，可能与核蛋白合成

2、异常、核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞浆和核内物质分布紊乱有关。临床表现——CDAI型1、发病：多于成人发病，也可在出生后及幼儿期；2、临床表现：新生儿黄疸或贫血；3、查体：可见脾大及黄疸；4、辅助检查：1）血常规：贫血，轻度大细胞性，NE及PLT正常。2）血涂片：红细胞大小不等，异形、点彩、卡波环均明显。3）骨髓：红系增生活跃，可见双核、多核及巨大红细胞，特征改变为Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间染色质桥。4）电镜：海绵状染色质，干酪样核；此外，间接胆红素、尿胆原可升高，血清铁升高或正常，珠蛋白α链/非α链升高，红细

3、胞可见包涵小体。海绵样胞浆？临床表现——CDAII型(HEMPAS)HEMPAS：全称伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症1、发病：25%婴儿期发病，60%幼年发病。2、临床表现：正细胞性贫血、黄疸、肝脾大；部分患者有特殊面容（颅骨双层板增宽）；3、辅助检查：1）外周血：可见红细胞大小不等、异形、点彩红细胞。2）位相显微镜检：鬼影（电镜下为双层膜组成）3）骨髓：双核红占红系10-40%，少见巨大红细胞，可见网状细胞吞噬红细胞现象。4）RBC表面存在HEMPAS抗原（N-乙酰葡萄糖胺转移酶II遗传异常导致细胞膜糖蛋白异常），酸

4、溶血试验（+）。5）RBC表面i抗原增多。临床表现——CDAIII型1、发病：幼儿—70余岁。2、表现：轻中度贫血，病情稳定。3、查体：黄疸，但肝脾不大。4、辅助检查：1）外周血：RBC大小不等，可见巨大红细胞，有核红细胞，Ret可正常或偏低。2）骨髓：红系明显增生，各阶段可见巨大改变，部分有核红细胞有10-12个核仁，两核、三核、多核及破碎核常见。3）部分患者Fe升高，间胆、尿胆原升高，珠蛋白β链增多，可见包涵体，红细胞寿命、渗透脆性试验、酸溶血试验、coombs试验均正常。临床表现CDAIV型：类似于II型，但i抗原正常。诊断

5、1良性、正色素性、难治性单纯贫血，伴持续或间断黄疸2Ret不高3骨髓红系明显增生，典型形态学改变，粒系、巨核系正常4地中海贫血样珠蛋白肽链异常5HEMPAS抗原或i抗原改变6阳性家族史7电镜下的特征改变治疗预后：良好并发症：血色病及胆石症输血去铁切脾移植α-干扰素展望——基因基因诊断预防靶向治疗谢谢！