资源描述：
《07 气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿(新生儿早期筛查必要性)》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、·888·临床儿科杂志第32卷第9期2014年9月JClinPediatrVol.32No.9Sep.2014doi:10.3969j.issn.1000-3606.2014.09.022气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿彭 薇 张万巧 封志纯北京军区总医院附属八一儿童医院(北京 100700)摘要： 目的 了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法 利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果 411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%)，其中确诊IMD19例(4.6%)，包括甲基丙二酸血症15例，丙酸血症、
2、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例；疑似IMD22例(5.4%)，包括乳酸血症13例，原发性甘油尿症5例，脂肪酸代谢异常4例，Citrin缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、枫糖尿症各1例；其他代谢异常228例(55.5%)，表现为尿乳酸、蔗糖、乳糖、半乳糖、N-乙酰酪氨酸、琥珀酸、双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常等。结论 甲基丙二酸血症为北京地区最常见的IMD，对不能明确病因的患儿应尽早行GC-MS检测，必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。关键词： 气相色谱-质谱法； 遗传性代谢病； 尿素酶预处理； 儿童Ana
3、lysisofinheritedmetabolicdiseaseinBeijingbygaschromatography-massspectrometryPENGWei,ZHANGWanqiao,FENGZhichun(BayiChildren’sHospitalAffiliatedtoBeijingMilitaryRegionGeneralHospital,Beijing100700,China)Abstract:ObjectiveTolearntheincidenceoftheinheritedmetabolicdiseasesinBeijing.MethodsUr
4、inesampleswereanalyzedbygaschromatography-massspectrometry（GC-MS）forinheritedmetabolicdiseasesinhighriskyinfantsinBeijing.ResultsUrinesamplesfrom411highriskyinfantswereanalyzedbygaschromatography-massspectrometry.269cases(65.5%)weredetectedtohavemetabolicabnormalities,including19cases(4.
5、6%)diagnosedofinheritedmetabolicdiseasesinwhichtherewere15casesofmethylmalonicacademiaand1caseeachofpropionicacademia,hyperphenylalaninemia,ureacycleabnormalityandpyroglutamicaciduria.Therewere22suspectedcases(5.4%)ofinheritedmetabolicdiseasesincluding13casesoflacticacidosis,5casesofprim
6、aryglycerolaciduria,4casesoffattyacidmetabolicdisordersincluding1caseeachofCitrindefects,tyrosinemia,galactosemia3-methylcrotonoylcoenzymeAcarboxylasedeficiencyandmaplesyrupurinedisease.Therewerealso228cases(55.5%)ofmetabolicabnormalities,suchasincreasingurinelevelsoflacticacid,sucrose,l
7、actose,galactose,N-acetyltyrosine,succinicacid,dicarboxylicacidandabnormalserine/threonineratio.ConclusionsMethylmalonicacademiamightbethemostcommoninheritedmetabolicdiseasesinhighriskyinfantsinBeijing.Forinfantswithclinicalmanifestationsbutunclearetiology,GC-MSshouldbepe
