《线粒体病》ppt课件

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1、线粒体病中山大学附属第一医院神经科2015.04.20线粒体病（mitochondrialdisorders）由于遗传基因异常引起线粒体呼吸链酶的功能缺陷而出现的一组多系统疾病;也称为线粒体细胞病。下列生化过程在线粒体内进行：1.三羧酸循环、丙酮酸氧化；2.氨基酸、脂肪酸、固醇的代谢；3.参与细胞凋亡和氧化磷酸化过。线粒体主要功能1.产生ATP,占线粒体功能的50%；2.产生95%的活性氧；3.调节细胞内的氧化还原平衡；4.调控细胞的凋亡。线粒体主要功能线粒体是细胞核以外唯一拥有DNA(称为mitochondrialDNA,mtD

2、NA)的细胞器。2.线粒体是两个遗传系统的共同产物：线粒体DNA只有37个基因，线粒体内的其他蛋白质均由核基因编码，在细胞质内合成后运输到线粒体内，所以线粒体是两个遗传系统的共同产物。线粒体的结构特点：3.阈效应（thresholdeffect）或瓶颈效应：突变mtDNA需要超过一定的比例才会导致线粒功能的改变。4.高突变率的mtDNA：高于核基因组DNA5.mtDNA的突变可在体细胞中积累。线粒体的结构特点（续）：1.遗传方式：复杂多样，可呈母系遗传（mtDNA的突变）；也可呈孟德尔遗传（核基因的突变）。2.母系遗传：即母亲的线

3、粒体病能遗传下一代，男女均可发病；也只有下一代的女性，能将线粒体病继续往下代传递。线粒体病的遗传特征：神经消化心血管呼吸内分泌眼部肌肉mtDNA的常见受累器官（研究发现这些组织或器官的小血管壁以及平滑肌组织中存在大量可以提供能量的线粒体。）1.遗传性视神经萎缩（Leber病）2.线粒体脑肌病及其分型：（1）线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS综合征)（2）亚急性坏死性脑脊髓病(Leighdisease)（3）肌阵挛癫痫伴不整红边纤维(MERRF)（4）线粒体胃肠病伴脑肌病(MNGIE)3.母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD

4、)4.氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋等mtDNA缺陷导致的多种综合征线粒体病中主要累及脑和骨骼肌者称为线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy,ME）。本组疾病越来越多见，经常出现多个器官的损害，早期表现缺乏特异性，易误诊为：发热、癫痫——病毒性脑炎；偏瘫、偏盲——青年性脑梗死；头痛、呕吐，伴大片脑部略显占位的影像学改变者——肿瘤。线粒体脑肌病生化检查：肌酶测定；血乳酸测定电生理：脑电图、肌电图病理：肌活检(光镜、电镜)影像学：MRI,fMRI基因检测线粒体脑肌病的重要辅助检查线粒体脑肌病(mitoc

5、hondrialencephalomyopathy,ME)有的患者可能会以内科系统疾病为首发或主要症状就诊，如尿蛋白阳性、糖尿病、恶心及呕吐、月经不正常或自然流产等。MELAS综合症家系中多名母系成员可出现MIDD、线粒体糖尿病、以及遗传性耳聋等。因此，怀疑有线粒体脑肌病者需要详询有关的内科病史。病例介绍（1）患者段XX，男，16岁，学生，深圳市人主诉：呼吸困难、肢体无力渐加重6月余现病史：6月余前呼吸开始深快，四肢肌肉渐无力，查血糖12.5mmol/L，尿糖(3+)，尿酮体(2+)，血气分析示PH7.23，LAC9.4mmol/

6、L。HbA1C14.60%，出现发作性意识障碍伴全身抽搐，每日多次。诊断：Ⅱ型糖尿病并糖尿病酮症酸中毒？；癫痫。诊疗经过：控制血糖、补液、抗癫痫等治疗，后转入内分泌科，症状好转出院。病史简介6个月前再次气促，10.12凌晨至我院急诊，意识清，血压165/109mmHg，心率127次/分，GLU7.0mmol/L，尿糖(+/-)，尿酮体(2+)，LAC6.4mmol/L，血气PH7.302，胸片未见异常，予吸氧、纠正酸中毒等。不久患者意识模糊，大约12时肢体强直、抽动，口吐白沫二便失禁等，入内分泌科，诊断：1.意识模糊查因：颅内出血

7、？颅内感染？；2.Ⅱ型糖尿病；3.癫痫。16:02意识模糊加重，心率及血压明显升高，血气示PH7.04，PCO251mmhg，PO281mmhg，血氧饱和度83%，予呼吸兴奋剂，碳酸氢钠纠酸，并请麻醉科行气管插管辅助通气。18:00时血压降至66/45mmhg，予多巴胺维持血压，后呼吸恢复至16次/分左右，心率130-160次/分。2021/10/2请心内科、神经科会诊，急查头部、脑部CT示不排除静脉窦血栓形成、蛛网膜下腔出血；双侧少量气胸、肺部炎症。转入NICU。查体：双肺呼吸音粗，心率增快，律齐。神志清楚，双侧瞳孔等大等圆，直

8、径约3mm，对光反射灵敏，双眼上视、下视受限，四肢肌力约4级，未见明显不自主运动，无明显感觉异常，双下肢病理征阳性。10.15腰穿CSF初压280mmH2O。考虑静脉窦血栓形成，不排除线粒体脑肌病。CTACTV未见明显异常。10.20复查CSF压力