第五节先天性甲状腺功能减低症

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1、第五节先天性甲状腺功能减低症　　甲状腺功能减低症(hypothyroidism)简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑—垂体—甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致；②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑—垂体轴功能缺陷同时存在。　　儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎(H

2、ashimotothyroiditis)所引起。本节主要介绍先天性甲低。　　先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism)，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14～20／10万；②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。　　[甲状腺激素生理和病理生理]　　1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺

3、素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。　　2．甲状腺素的释放甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将甲状腺球蛋白水解，释放出T3和T4。　　3．甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的

4、合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素(TRH)和垂体分泌的促甲状腺激素(TSH)的控制，下丘脑产生TRH，兴奋垂体前叶，产生TSH，TSH再兴奋甲状腺分泌T3、T4。而血清丁4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。T3、T4释放人血循环后，约70％与甲状腺素结合蛋白(TBG)相结合，少量与甲状腺结合前白蛋白和白蛋白结合，仅0．03％的T4和0．3％的T3为游离状态。正常情况下，T4的分泌率较丁3高8—10倍；T3的代谢活性为T4的3～4倍；机体所需的l约80％在周围组织由丁4转化而成，

5、TSH亦促进这一过程。　　4．甲状腺素的主要作用①产热：甲状腺素能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。②促进生长发育及组织分化：甲状腺素促进细胞组织的生长发育和成熟；促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。③对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。④对中枢神经系统影响：甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要。特别在胎儿期和婴儿期，甲状腺素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转。⑤对维生素代谢的作用：甲状腺素参与各种代谢，使维生素B1

6、、B2、B3、C的需要量增加。同时，促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A生成视黄醇。⑥对消化系统影响：甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性质正常。分泌不足时，常有纳差，腹胀、便秘等。　　[病因]　　(一)散发性先天性甲低(sporadiccongenitalhypothyroidism)　　1．甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90％，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男=2：1，其中1／3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，

7、部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。　　2．甲状腺激素(thyroidhormone)合成障碍是导致甲状腺功能低下的第二位常见原因。亦称家族性甲状腺激素生成障碍({amilialthyroiddyshormonogenesis)。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等)的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。　　3．促甲状腺激素(thyroid—stimulatinghormone，TSH)缺乏亦称下丘脑一垂

8、体性甲低或中枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)等其他垂体激素缺乏并存，是由于位于3p11的Pit—1基因(垂体特异性转录因子)突变所引起，临床上称为多垂体激素缺乏综合征(CPHD)。