NIPT的临床运用—姚宏

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1、NIPT的临床运用西南医院产前诊断中心姚宏开展NIPT要明确的内容一、为什么是NIPT?二、目标疾病:除21;13;18三体外,性染色体?其他染色体?微缺失、微重复?三、DS筛查与NIPT该如何临床运用?四、NIPT与胎儿超声检查该怎样关联?五、时限:晚孕可否行NIPT?六、双胎?七、临床运用为什么是NIPT?胎儿DNA的特点和来源基本特点:1含量有一定的变化规律。妊娠第4周开始可检出胎儿游离DNA,随着孕周增加而增加,存在个体差异,平均浓度7.5%2分娩后短时间内消失,平均半衰期为16.3min(4-30min)

2、,2h就无法检出,前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果3DNA片段较小,平均166bp左右。常规技术很难检测来源:图1临床试验数据浓度随孕周变化趋势1胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿DNA残留下来;2胎儿细胞凋亡;3胎盘滋养层细胞的凋亡NIPT的基本原理目标疾病:21;13;18三体性染色体?其他染色体?唐氏综合征唐氏综合征(Down’sSyndrome):俗称“先天愚型”,主要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。严重智力障碍,绝大多数生活无法自理。心智年龄发育迟缓,性格温驯、乐观开朗

3、,素有“蜜糖天使”之称。发生率1/600-800,中国的唐氏综合征患者数量目前已超过100万,平均每年有约3万多名唐氏综合征婴儿出生。正常男性核型:46,XY47,XY,+21唐氏综合征的临床表现唐氏综合征:患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担。染色体核型类型发生率类型92%标准型21-三体3~4%易位型21-三体2~4%嵌合型21-三体染色体核型类型1、精子或卵子形成过程

4、中21号染色体不分离,90%由卵子的21号染色体不分离引起(标准型)47,XX(XY),+212、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离(嵌合体)46,XX(XY)[?]/47,XX(XY),+21[?]3、双亲的平衡易位(易位型)46,XX(XY),rob(15;21),(p10;q10)mat45,XX,rob(15;21)46,XX,rob(21;21)特点一、偶发:育龄妇女每一次妊娠都有生唐氏儿的可能。二、母亲年龄:孕妇超过35岁时,发病率急剧增高。但多数妇女在35岁以前生孩子,所以80%的唐氏综合征患儿是由3

5、5岁以下的孕妇所生。--Edward综合征(18三体)47,XX,+18部分症状:早夭,智障,残指自然发生率:1/8000-1/2000---Patau综合征(13三体)47,XX,+13部分症状:智力严重缺陷,兔唇,易发心脏病自然发生率:1/8000性染色体综合征X和Y染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病临床表现:性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现出生殖力下降、继发或原发闭经、智力稍差、行为异常等常见核型:45,X47,XXY46,XX/46,XY46,XXq-46,Xi(Xq)除21;13;18三体外,性染色

6、体?常见染色体非整倍体异常发生频率常见染色体异常频率唐氏综合征1/60018-三体1/500013-三体1/15000Klinefelter综合征1/700XYY综合征1/800(男性中)XXX综合征1/1000(女性中)Turner综合征1/1500(女性中)2011年6月-2012年12月5950无创提示性染色体异常33例总数XXXXOXXYXYY测序法阳性3314793(总样本量n=5950)阳性137231核型结果阴性113341拒绝诊断94221阳性预测值(PPV)54.17%70%40%42.86%50

7、.00%检出率100%(13/13,95%CI75.3-100%),假阳性率0.18%(11/5937,95%CI0.1-0.32%)常见假阳性原因:1.母亲存在性染色体异常,造成母体背景影响2.性染色体异常嵌合Noninvasiveprenatalgenetictestingforfetalaneuploidydetects3.胎盘嵌合maternaltrisomyXPrenatalDiagnosis2012,32,1114–1116DetectionofFetalSexChromosomeAneuploidyb

8、yMassivelyParallelSequencingofMaternalPlasmaDNA:InitialExperienceinaChineseHospitalUltrasoundObstetGynecol2014;44:17–24.6染色体异常分类多倍体(三倍体,四倍体…)数目异常多体非整倍体单体罗伯逊易位染色体异常Prenatal产前染色体间相互易

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