《连锁遗传分析》PPT课件

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1、5连锁遗传分析5.1性染色体与性别决定5.2性连锁遗传分析5.3剂量补偿效应及其分子机制5.4连锁交换与重组5.5遗传的第三定律5.6染色体作图5.7人类的基因定位10/7/20211熟悉人类性染色体的结构特点，性别决定的几种类型掌握性连锁遗传分析，连锁交换与重组，连锁与互换定律，重组率计算，三点试验绘制连锁图掌握剂量补偿效应，X染色质，Lyon假说。了解人类的基因定位方法目标与要求10/7/202125.1性染色体与性别决定5.1.1性别与性染色体5.1.2人类的性染色体5.1.3性染色体决定性别的几种类型5.1.4环境因子

2、与性别决定10/7/20213(1)性别(2)性比(3)性别的遗传方式5.1.1性别与染色体性别：基于生殖器官的结构和功能将生物体分为雌或雄的性质或特点。性别的遗传方式：性别(性状)按孟德尔方式遗传，如人类的Y染色体—显性。1：1的性别比，相当于测交结果。性比：两性生物雌性与雄性的比例。雌性：雄性＝1：1,为恒定的理论比率。10/7/20214HumanSexRatioShouldbe1:1EqualnumberofX-andY-bearingsperm.22X44XX44XY22X22X10/7/20215(4)性染色体性染色体

3、的发现1891年Henking(德)在半翅目昆虫正在进行减数分裂的精母细胞中发现一种特殊染色体—一团异染色质，一半细胞存在，另一半没有。由于对这团异染色质的性质不理解，定名为“X”和“Y”，但并未与性别相联系。10/7/202165.1.2人类的性染色体形态特点结构特点10/7/20219(1)人类性染色体形态人类的一对性染色体形态差别较大。大小：Y染色体只有X染色体的1/3；类型：Y染色体—近端着丝粒，长臂大部分为异染色质区—变异大。X染色体是近中着丝粒。10/7/202110（2）人类性染色体结构Y染色体(Ychromosom

4、e)2003年6月美国完成Y染色体的DNA测序。长度约60Mb约78个功能基因异染色质区几乎无功能基因许多基因在X染色体上无等位基因如SRY基因，通过活化其它染色体上的基因触发睾丸形成。DAZ1基因：与精子形成与活力有关。10/7/202111X染色体2005年3月200多位科学家联名发表了X染色体DNA测序结果。全长155Mb。1098个蛋白质基因，其中70％与疾病有关。10/7/202112X、Y染色体的假(拟)常染色体区(pseudoautosomalregion,PAR)X与Y染色体的共有基因：54个，大多位于染色体短臂

5、(PAR1)与长臂末端(PAR2)。两者在减数分裂时可发生联会并遗传重组。10/7/202113Y染色体的非重组区(nonrecombiningregionofY,NRY)或雄性特异区：占Y染色体全长95％，存在长度多态。Y染色体的非重组区仍存在和X染色体相对应的共同基因。10/7/2021145.1.3性染色体决定性别的几种类型(1)XX－XY型(2)ZZ－ZW型(3)XO型(4)单倍-双倍型(5)植物的性别决定10/7/202115(1)XX－XY型性别决定XY型是生物界较普遍的性别决定类型。如人类及全部哺乳类、某些两栖类、某

6、些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物等。XY型的两条性染色体为X染色体和Y染色体，形态上有明显差别。10/7/20211646,XY46,XX人体细胞46条染色体(2n=46)女性：46,XX男性：46,XY10/7/202117雄(男)性是异配性别(heterogameticsex)，产生比例相等的含X和含Y的两类精子；女性是同配性别(homogametic-sex)，只产生含X的卵子。10/7/202118果蝇与人类的区别:雌蝇：8，XX；雄蝇：8，XY。果蝇：7，XO(缺Y染色体)—雄性—不育。即果蝇Y染色体存在与否和性

7、别决定的关系不如人类那样重要。10/7/202119(2)ZZ－ZW型性别决定ZW型：鸟、鳞翅目昆虫、某些两栖及爬行动物。雄性:同配性别，性染色体为ZZ；雌性:异配性别，性染色体为ZW。FISH标记鸡的Z染色体10/7/202120蚕的性别决定取决于W,有W→雌蚕,无W→无论有几条Z→雄蚕。家蚕的ZW型性别决定雄蚕：56，ZZ；雌蚕：56，ZW二倍体27对A+ZZ27对A+ZW配子27+Z27+Z27+W雄蚕(同配性别)雌蚕(异配性别)合子27对+ZZ27对+ZW(雄蚕)(雌蚕)10/7/202121(3)XO型性别决定XO型：雌体

8、的性染色体成对:XX，雄体的性染色体成单:XO。如直翅目昆虫蝗虫、蟋蟀和蟑螂等。蝗虫共23或24条染色体。10/7/202122(4)单倍-双倍型性别决定性别决定由染色体组的倍性决定，如蜜蜂。雌蜂—可育(蜂皇)：2n=32，经正常减数