《连锁遗传分析》PPT课件

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1、第三节剂量补偿效应性染色质体剂量补充效应Lyon假说一、性染色质体发现：1949年，加拿大Barr等人在雌猫的神经元细胞核中首次发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这种结构。进一步研究发现，除猫外其他雌性哺乳动物（包括人类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且不仅是神经元细胞，在其他细胞的间期核中也可以见到这一结构。称之为巴氏小体(Barrbody)，也称为X染色质体。2.巴氏小体观察刮取颊部粘膜上皮细胞（用灭菌玻璃片）→涂片（两片45°角）→60%冰醋酸固定5分钟→吸去冰醋酸，用改良苯酚品红染色1-2分钟→压片→镜检正常女性口腔粘膜细胞中约

2、30-50%有一个巴氏小体，男性则低于1-2%。（一）人类XY染色体形态差异很大，Y染色体很小X染色体：155Mb,1098个功能基因Y染色体：60Mb,78个功能基因54个基因是两者共有，特殊联会方式。二、剂量补偿与莱昂假说在XY性别决定的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或者近似相等的有效剂量的遗传效应，称为剂量补偿效应（dosagecompensationeffect）。由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩，失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。（二）剂量补偿效

3、应（dosagecompensationeffect）（三）剂量补偿机制哺乳动物：雌性中XX中的一条失活，雄性中单条X保持活性，雌性X染色体失活是随机的。果蝇：雌性XX均有活性，雄性XY或XO中的X具有超活性线虫：雌性中XX转录活性同时减弱一半，雄性XO保持不变三Lyon假说（Lyonhypothesis）1961年，MaryLyon提出了X染色体失活的假说，即Lyon假说。正常哺乳动物体细胞中，雌性XX中只有一条X有活性，使得雌性与雄性具有相同的有效基因产物失活是随机的，发生在胚胎发育早期。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个祖先细胞分裂的

4、所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态。雌性在伴性基因的作用表现为嵌合体。莱昂假说的证据玳瑁猫：玳瑁猫的皮毛：腹部白色，背部黄色和黑色镶嵌。背部毛斑由一对X连锁的等位基因控制。B基因控制产生黑色毛斑，b基因控制产生黄色毛斑。取自基因型GdAGdB杂合妇女的皮肤细胞原始培养物，测定G6PD酶活性，电泳图谱上出现A、B两种条带。进一步检测单个细胞的培养物时（克隆培养），它们或者完全表现为A型条带，或者完全为B型条带。巴氏小体的数目＝X染色体数－1这种X染色体在代谢上是失活的，所以不能产生mRNA；而其DNA的复制也较其他染色体为迟。对于莱昂假说的理解

5、失活的X染色体上基因是否都失去了活性？并非所有基因都失去了活性。1974年，新莱昂假说认为X染色体的失活是部分片段的失活。失活的X染色体是否永远都失去了活性？减数分裂时恢复到常染色体状态。四X染色体随机失活的分子机制大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X染色体上的所有基因全失活。在哺乳动物X染色体上存在一个特异性失活位点，即X失活中心（Xinactivationcenter，XIC）。表达的基因（逃避失活）与失活的基因在X染色体上是穿插排列的。在XIC内鉴定出了一个新的基因XIST（Xinactivespecifi

6、ctranscript，X染色体失活特异转录物）X染色体失活始于X染色体上的XIC基因座的启动。在X失活中，两个非编码基因，Xist和它的反义转录产物Tsix扮演了重要角色。Tsix在保留活性的染色体上表达，而表达Xist的X染色体则失活。被XISTRNA覆盖的X染色体上的大多数基因的活性被抑制，成为失活的X染色体。第四节连锁交换与重组连锁遗传的发现1906年W.Bateson&Pannett在香豌豆两对相对性状杂交试验中首先发现。花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。连锁（Linkage）连锁（Li

7、nkage）：某些基因由于它们位于相同的染色体上，在一起遗传。这些在相同染色体上的基因表现为连锁。决定不同性状的基因位于相同的染色体上称为连锁基因（LinkedGenes）。连锁群（Linkagegroup）：位于同一对染色体上的全部基因称作一个连锁群。对于某一生物而言，连锁群的数目应该等于染色体的对数。连锁基因属于同一个连锁群。由于F1杂合雄蝇（BbVv)只产生两种类型的配子，数目相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现型，比例为1:1灰身长翅黑身残翅♂♀一、果蝇的完全连锁与不完全连锁完全连锁（completelinkage）黑身残翅灰身

8、长翅灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅♀♂由于F1杂合雌蝇不仅产生亲本型配子也产生重组型配子，当以双隐性雄性测交时，表现为4