电大《医学遗传学》形成性考核册（3）

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1、电大《医学遗传学》形成性考核册（3）医学遗传学（4）1.奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩了可能和不可能出现的血型是什么？因为奶奶是0型血，而父亲是A型血，所以父亲一定是Ah,表现为A型血；从母亲是AB型血来看，孩子可能是A、AB、B型血。不可能的是0型血，因为0型血必需是hh才能表现出來，而孩子无法从父母那里同吋获得h。2.父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（提示：色肓基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上），如不考虑交换，问：（1）他们的女儿中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友

2、病的概率是多少？（2）他们的儿子中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？因此双亲的基因型是：不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为5（）%,正常的概率为5（）%,血友病的概率为Oo他们所生的男孩中色盲的概率是50%,血友病的概率为50%,止常的概率为0。3.镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何？属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何？预期患患溶血性贫血的比率是1/4。属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例是2/3。分析：我们设镰形细胞贫血常染色体基因的携带者

3、基因是Aa,那么夫妻两人同时出现aa才发病的比率就是1/4。而带有a的可能性就是3/4,镰形细胞基因携带者但不患病的比例就是3个屮的2个Aa,所以比例就是2/3。4.Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，通常在老年发病。患这种病的人总有双亲之一早亡，而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传述是隐性遗传。由于此病的双亲有一个是患者，并且两个正常人婚配不会生育该病患者，所以此病应该是显性遗传。5.秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性表现。一个非禿顶男人与一父亲非禿顶的女人婚配，他们生了一个男孩，后來表现秃顶。试问这个

4、女人的基因型如何？这个女人的基因型是朵合子（Aa）,即该女人是禿顶基因的携带者。6.在人类中，D基因对耳蜗管的形成是必须的，E基因对听神经的发育是必须的，二缺一的个体即表现为耳聋。指出怎样的两听觉正常的双亲将生出一聋孩？又怎样两耳聋的双亲生出一听觉正常的孩子？两听觉正常的双亲如果是同一致病基因的携带者，就生的是一聋孩。如果两耳聋的双亲，其导致耳聋的致病基因不同，就可生育一正常孩子。7.研究医学群体遗传学有何意义？通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询

5、提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。8.能够品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定显性基因的存在。在一个1000人的群体中，有16人是不能品尝者。试计算隐性基因的频率。设这对等位基因为Aa,a为q；现耍求q：在遗传平衡的群体中，隐性基因表达者数量二总个体数*隐性基因频率的平方，不能品尝者的基因为ax所以^者占群体的0.016；也就是说a和a碰在一起的概率是0.016：q*q=16/1000;因而q=0.016.5即0.016的算术平方根0.04o9.多基因遗传的特点如何？①两个极端变异的个体杂交后，子代都是中间类型，但是也存在一定范围的

6、变杲，这是坏境因素影响的结果；②两个中间类型的了1代个体杂交后，了2代大部分也是中间类型，但是，由于多对基因的分离和白由组合以及环境因素的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现一些近于极端变异的个体；③在一个随机交配的群体中，变界范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变界的个体很少，在这些变界的产生上，多基因遗传基础和环境因素都起作用。10.遗传平衡定律的内容是什么？①群体很大或者无限人，②群体内个体进行随机交配，③没有突变发生，④没有选择，⑤没有人规模迁移，⑥没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机

7、交配后，群体的基因频率将达到平衡，只耍平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的遗传平衡定律oOTnews_ads('ot010');