《三体征》ppt课件

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1、21-三体征(TRISOMY21)北京协和医院儿科邱正庆流行病学发病率：1.5/1000（births)性别比：3男/2女母亲年龄＜30岁＜0.1%30~40岁0.1%~1%34岁0.2%38岁0.5%39岁0.7%40岁＞1%46岁5%50岁15%临床表现异常表现（dysmorphicsyndrome)神经行为发育落后（Psycho-motordelay)皮纹学(Dermatoglyphics)器官畸形(Malformations)其他异常表现（dysmorphicsyndrome）特征性面容（Evoc

2、ativeface）小头，颈短，圆脸，平枕鼻梁低平，鼻翼小而发育差眼距宽，内眦赘皮，眼角上斜，虹膜白斑(brushfield，inblueeyes)舌大，地图舌，嘴常张开，腭弓高窄，出牙晚而不齐异常表现（dysmorphicsyndrome）手和足(handsandfeet)短而宽2nd和5th指(趾）brachymesophalangia5th指内侧弯平足1st和2nd趾间距宽异常表现（dysmorphicsyndrome）其他皮肤干而发花（mottled），口周易反复感染韧带松弛脐疝神经行为发育落后

3、（Psycho-motordelay)肌张力低：出生时即有，6月抬头，1岁会坐，2岁会走智力低下：婴幼儿期不明显，随后即出现儿童行为：热情，温柔，快乐语言障碍喜欢玩耍，模仿记忆力正常皮纹学(Dermatoglyphics)通贯手：75%1%正常人轴三叉角atd(axialtriradius):＞63°(正常＜45°)Transversalityindex＞30器官畸形(Malformations)心脏(40%）房室间隔缺损(10%）室间隔缺损(10%）卵圆孔未闭(5%）动脉导管未闭（5%）器官畸形(Malfo

4、rmations)消化系统十二指肠闭锁(1/3新生儿十二指肠闭锁发生在21三体征患儿）肛门闭锁器官畸形(Malformations)眼睛白内障（先天性或后天性）散光近视眼眼球震颤先天性青光眼眼震其他血液系统一过性类白血病反应？急性白血病：ANLL常见M7-ANLL最常见对氨甲蝶呤高度敏感其他免疫系统结核菌素试验强阳性免疫缺陷代谢高尿酸血症血糖异常TSH增高，甲低或甲亢诊断：染色体核型分析21三体征：92.5%散发病例与母亲年龄有关再发风险：1%~2%染色体核型：47,XY,+2147,XX,+21由于减数分裂

5、时不分离所致母亲来源：1st减数分裂70%2nd减数分裂20%父亲来源：1st减数分裂5%2nd减数分裂5%诊断：染色体核型分析嵌合体（2.5%）散发病例染色体核型分析：46,XY/47,XY,+2146,XX/47,XX,+21发生在有丝分裂期常有特征性的表型，有时表现较轻诊断：染色体核型分析易位型(5%)散发或来自于平衡易位的父母染色体核型分析：46,XY,-14，+t(14q;21q)遗传咨询和再发风险：t(Dq;21q)ett(21q;22q)母亲：风险15%父亲：风险5%t(21q;21q):风险1

6、00%（21三体，21单体）其他部分21三体（极少）：21q22.3与其他染色体异常并存（极少）自然病程身材矮小（成人=1.5米）声音粗青春期延迟，但性腺发育正常女性fecondity低(→避孕）甲低倾向，基础代谢率低早老行为突然改变：快乐，友善→悲伤，淡漠老年性痴呆风险↑自然病程智力落后均数和中位数IQ=50（30~80）心理行为治疗6月开始运动治疗，orthophony幼儿园残疾人学校相关技术学校→工作不鼓励一直与父母同住，心理幼稚，随父母年龄增加也衰老加速预后寿命：随着综合治疗和干预而逐渐延长预后受以下

7、因素影响：反复感染倾向畸形，尤其心脏畸型急性白血病：比正常儿童高20倍治疗外科手术：畸型抗感染治疗心理、运动、行为治疗甲功检查：一次/年视力检查（对阿托品高敏）听力检查颈椎X光：颈椎稳定性差→椎体脱位的风险↑平足：特殊鞋，三轮车胸廓扁平：游泳斑痕体质艺术天份：鼓励预防高龄孕妇（≥35岁）：羊水细胞染色体检查第一胎是患者，应查父母染色体父母亲为平衡易位携带者，不论年龄均应做羊水细胞染色体检查，如为异常则终止妊娠父母亲为21/21携带者，应绝育