镰刀型细胞贫血症病例2

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1、镰刀细胞性贫血制药111刘珺一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲乏和小便时尿道经常有烧灼感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔粘膜稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常，患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3。而其血红蛋白含量降低，为71g/L。尿液分析显示有大量的白细胞。诊断：镰刀细胞性初步诊断分析

2、双侧大腿和臀部疼痛：镰变的红细胞可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢，关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。感觉疲乏：机体氧供应不足尿道有灼烧感：镰变的红细胞会引发炎症反应，发生在尿道时，导致尿道疼痛，尿液流出时，就会有灼烧感。体温正常：炎症发生，通常会导致体温上升，然而贫血患者通常伴有低热，约为37.2~38.2℃，综合作用，即体温正常。结膜和口腔黏膜稍微苍白：结膜为衬贴于眼睑内面和眼球表面的一层柔软、光滑而透明的薄膜。在正常活体上

3、，结膜红润，透过之可观察到其深面的毛细血管；皮肤、指（趾）甲床、口唇与口腔粘膜和眼结膜颜色苍白，是贫血最突出的体征。温度、情绪、皮肤色素等多种因素可以影响皮肤和口唇色调。如周围环境的温度和情绪状态可以影响皮肤毛细血管的收缩或舒张而影响其颜色；皮肤和口唇色素多者容易掩盖出现的苍白，而结膜，口腔黏膜的苍白无法被掩盖，而有性状表现。白细胞计数升高：正常值4000~10000/mm3,炎症反应导致其值升高。血红蛋白含量降低：红细胞发生镰变，携带氧气的能力下降，血红蛋白可以携带氧，故血红蛋白含量降低尿液中有大量的白细胞：镰形红细胞难以通

4、过微循环，加上凝胶化结构使血液粘滞性增加，阻塞微循环，根据血管闭塞的部位不同，导致不同器官的病变，如肝、肾、脑、心损伤等．肾损伤导致尿液的滤过异常，血液中的大量白细胞进入尿液，随尿排出。什么是镰刀型细胞贫血症？镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰

5、刀状。。血红蛋白是个四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同，血红蛋白是个别构蛋白，因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。镰刀型细胞贫血症临床表现患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受

6、损，可发生充血性心力衰竭。肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。病理生理基础学是什么？本病的病理变化表现为毛细血管的红细胞发生镰变，其分子基础是含有大量的HbS分子，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使得微细血管栓塞，造成散发性的组

7、织局部缺氧、甚至坏死，产生肌肉骨骼疼痛、腹痛等痛性危象。同时镰形细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。僵硬的镰形红细胞难以通过微循环，加上凝胶化结构使血液粘滞性增加，阻塞微循环引起局部缺血缺氧，甚至坏死，产生剧痛。根据血管闭塞的部位不同，导致不同器官的病变，如肝、肾、脑、心损伤等．又由于这种镰变红细胞的变形性降低，易在脾和肝阻留破坏，出现溶血性贫血症状。——选自【医学遗传学】第二版446页镰刀细胞性贫血在世界范围内的分布有何特点？非洲和美洲的黑人为主，杂合子状态者占非洲黑人的20

8、%，美国黑人群的8%，此外也见于希腊、意大利、土耳其、中东、土著印第安人及上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚，其1/4子女为纯合子。而在我国见于两广及香港、台湾。本病多见于非洲、美洲黑人，也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。1987年我国首次报道此病