基因的结构`功能与突变

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1、基因的结构、功能与突变Thegenestructure,functionandmutation1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念。“基因型”(genotype)、“遗传学”(genetics)等名词由此派生而来的。基因(gene)具有特定功能的DNA片段，这些片段有的编码蛋白质，有的编码rRNA、tRNA，有的则是与复制、转录调控有关的DNA序列。一、基因组的概念及其特点（一）基因组的概念基因组（genome）是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。真核

2、细胞常为二倍体（diploid），所以其基因组是指细胞中的单套染色体及其上的基因。广义的基因组包括细胞核基因组和细胞质基因组（线粒体基因组）。1.病毒基因组乙型肝炎病毒（HBV）基因组(长约3.2kb)2.原核生物基因组原核生物的染色体分子量较小，以E.coli为例，约为2.4×109道尔顿，长度为42000Kb左右，形态为闭合环状，约编码2000个基因，原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核（nucleoid）。细菌的染色体约有75%的DNA编码基因，余下25%的DNA为基因间的DNA（intergenicDNA）。有一部分基因间的DN

3、A是有重要功能的，如复制原点(originofreplication)，另一些基因间区域可能涉及到和DNA包装蛋白的相互作用。3.真核生物基因组（1)真核生物基因组的特点真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。单一序列为主，存在大量重复序列。基因组中不编码的区域多于编码区域。大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较短。存在多基因家族和超基因家族。2.真核基因组中DN

4、A序列的分类WewillnowlookatthevarioustypesofrepeatedDNA.Thebasicfactsare:Theymaybetandem(i.e.arrangedinblocks)orinterspersed(distributedallaroundthegenome).-Theymaybecodingornon-coding,-Copiesmaybeperfectorimperfect,-Originisviaduplication,amplificationand/ortranspositionofth

5、eprototypesequence.Typesofrepeat①卫星DNA(SatelliteDNA)高度重复序列②反向重复DNA由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。倒位重复没有间隔者称回文（palindrome）回文结构(palindromestructure）双链DNA中的一段倒置重复序列，当该序列的双链被打开后，可形成局部“十”字形结构。这段序列被称为回文序列。5′CATTATATAAG3′3′GTAATATATTC5′形成发夹结

6、构,常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。③高度重复顺序的功能参与复制水平的调节、基因表达的调控，有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子免遭分解有重要作用。3.存在多基因家族和超基因家族（1）多基因家族（multigenefamily）指由一个祖先基因(ancestralgene)经过重复和变异所产生的一组基因。基因来源相同、结构相似、功能相关。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。如血红蛋白基因家族。包括两类：①基因簇（genecluster）同一基因家族成簇地集中在彼此靠近成串排列在一起的串联重复

7、基因。如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；②一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。（2）超基因家族（supergenefamily）由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。（3）假基因（pseudogene)在基因家族中，不能表达或表达的基因产物没有活性称为假基因。二、真核生物的断裂基因（一）断裂基因的概念及结构断裂基因（splitgene）基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断

8、裂基因。GC框：调节转录活动。CAAT框增强子尾部区结构基因转录单位非编码区调控区外显子：具有编码意义内含子：无编码意义（5′GT、3′AG；GT-AG法则）前导区启动子终止子T