基因突变的病

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1、第四节基因突变本节介绍基因在复制时，严格遵守碱基互补规律，从而使子代基因忠实地继承了亲代基因的遗传信息，因此，基因在世代间的传递过程中是相当稳定的。但是，这种稳定性是相对的，如果基因受到某些内外因素的影响，也可以发生改变。一、基因突变的概念及特性(一)基因突变的概念1.基因突变基因突变是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，也称点突变。2.突变基因突变后产生的基因称为突变基因。   基因突变可以发生在个体发育的任何时期，分为体细胞突变和生殖细胞突变。①体细胞突变:如果基因突变发生在体细胞中，它只能引起当代个体形态或生理上的改变，而

2、不能将突变基因传给下一代。发生体细胞突变的细胞，经有丝分裂，可形成一群具有相同遗传改变的细胞，这些细胞可以构成癌变的基础。    ②生殖细胞突变:如果基因突变发生在生殖细胞中，那么就可以通过受精卵将突变基因直接传给后代，引起后代遗传性状的改变。    基因突变是等位基因产生的基础，生物体中各种等位基因都是经过基因突变形成的。同源染色体上各对基因，最初可能都是相同的，只是后来由于其中之一发生突变而形成等位基因才造成了差异。故基因突变为生物进化提供了丰富的原料。(二)基因突变的特性基因突变具有多向性、可逆性、有害性、稀有性、重复性等特性。1.多向性

3、当基因发生突变时，可以朝着不同的方向发生。这种一个基因可以向不同方向发生多次独立突变的现象称为基因突变的多向性。2.可逆性当一个基因发生突变后，突变后的基因若再发生突变，可回复到原来基因的状态，这种情况称为基因突变的可逆性。如果将基因A突变为a称为正突变，那么，由基因a突变为基因A则称为回复突变。人类中出现的返祖现象，就是由于基因发生了回复突变引起的。由于基因突变具有多向性，所以，一般来说回复突变的频率低于正突变频率。3.有害性许多事例表明，基因突变不利于个体的生长发育，因此，对个体来说，大部分基因突变是有害的。4.稀有性基因突变在自然条件下是很少

4、发生的。我们通常用突变率来衡量基因突变的难易程度。所谓突变率是指在自然状态下，某一基因在一定群体中发生突变的频率。如人类基因的突变率为10-4～10-6/生殖细胞/代，表示每代1～100万个生殖细胞中，有一个基因发生突变。5.重复性在同种生物中，相同的基因突变可以在不同的个体之间重复出现，这种情况称为基因突变的重复性。如人的白化病基因，可以在人群的不同个体中反复出现。这一特性表明，基因突变的多向性是有一定限度的而并非是无止境的。二、诱发基因突变的因素当基因受到内外环境中某些因素的影响时，可以发生突变。根据基因突变发生的原因，可将其分为自发突变和人工

5、诱变两类。(一)自发突变在自然条件下，未经人工处理而发生的突变称为自发突变。自发突变并不是没有原因的突变，在自然界中存在着各种物理、化学及生物因素，这些因素都可以引起基因发生突变，只不过不知道在某一基因突变的发生过程中是哪种因素起主导作用而已。(二)人工诱变与自发突变相反，如果是人们有目的地利用某种理化因素去诱发基因突变则称为人工诱变。  实验研究证明，有许多因素可以诱发基因突变，人们把能诱发基因突变的理化因素及其他因素称为诱变剂。概括起来，可分为物理因素、化学因素和生物因素三个方面。1.物理因素物理因素有α射线、β射线、γ射线、Χ射线等电离射线

6、，还有像紫外线这种不足以引起物质电离的非电离射线。电离射线可引起基因中碱基的改变、糖与磷酸基的改变，紫外线则主要是通过引起DNA两条链或单链DNA上2个胸腺嘧啶形成二聚体，从而改变基因中的碱基顺序，导致突变。2.化学因素在人类生存的环境中，有许多化学物质，可以诱发基因突变。根据诱变剂对基因的作用方式可将其分为三类：①是烷化剂，如氮芥；   ②是碱基类似物；   ③是能使基因中的碱基增加或减少1个或2个，最终导致基因突变的一类化合物，如吖啶类染料。在生物因素中，近年来的研究发现，有些病毒如SV40、腺病毒、逆转录病毒等可诱发哺乳类基因突变。有的病

7、毒基因组全部或一部分整合到宿主染色体上，从而在结构上引起基因突变，有的病毒可通过自身遗传信息的表达而引起突变。部分逆转录病毒，带有病毒癌基因，可引起包括人类在内的哺乳类细胞发生癌变。三、基因突变的分子机制根据DNA中碱基改变的情况，基因突变主要有碱基置换和移码突变两大类。(一)碱基置换碱基置换是指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所替代。如果一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶所取代，这种碱基置换称为转换。例如G≡C→A=T,C≡G→T=A就属于转换。如果一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或一种嘧啶被另一种嘌呤所取代，这种碱基置换称为颠换

8、。例如，A=T→T=A，C≡G→A=T即为颠换。诱变剂引起碱基置换的机制主要有：①碱基类似物的取代：如5-溴脱氧尿苷(BU