INCIDENCEDELAPRISEENCHARGENUTRITIONNELLE德拉将发生电荷nutritionnelle恩

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1、INCIDENCEDELAPRISEENCHARGENUTRITIONNELLEDESMALADIESMETABOLIQUESSURLADESCENDANCEC.Bonnemains,CHUAngersLAPHENYLCETONURIERappels1èredescriptionen1934(Folling)Instaurationd ’untraitementdiététiqueen1953(Bickel)Débutdudépistageen1966Généralisationen1978PhénylalanineTyrosine4-OH-Phénylpyruv

2、ateHomogentisateMaléylacétoacétateFumarylacétoacétateFumarateAcétoacétatePAHAminotransféraseDioxygénaseDioxygénaseFumarylacétoacétasePhénylcétonesSuccinyl-acétoacétate,SuccinylacétoneComposés4-OH-phénylAcétatedebenzoquinoneComposés4-OH-phénylEmbryofoetopathiephénylcétonuriqueDécrit

3、een1957parC.DentEtudedeLenkeetLevy(1980):155femmesPCU524grossessesFaussecouchespontanéeRetarddecroissanceintra-utérinDysmorphieCardiopathieMicrocéphalieRetardmentalCorrélationautauxdePHEavantetpendantlagrossesse(seuil:300µmol/l)Kochetal,Pediatrics,2003LenkeetLevy,NEngJMed,1980LeePeta

4、l,Pediatrics,2003Etudede1977à2002:79enfants61enfants(77%)Régimepré-conceptionnelAbsencedecardiopathie18enfants(23%)Pasderégimeavantconception4cardiopathies(21%)PCetPNpluspetitsFeilletetal,EurJPediatr,200479femmesPCU135grossessesRégimechez83%desFinforméesPrincipesdelapriseenchargenutr

5、itionnelle(1)RégimelimitéenPHEavantlaconceptionetpendanttoutelagrossesse(cible:PHEentre120et300µmol/l)Evaluationdelatolérance(celledel’enfance)Risquesdurégimehypoprotidique:risquededéséquilibrenutritionnel(carences/excès):apportscaloriques,azotés,fer,calcium,sélénium,vitamineB12régime

6、anorexigèneadhérenceaurégimedifficilemaismotivation++Principesdelapriseenchargenutritionnelle(2)SubstitutsprotéiquessansPHE:permetdecouvrirlesbesoinsprotéiquesSupplémentations:vitamines,minéraux,oligoélémentsContrôledelaprisedepoidsaucoursdelagrossesseContrôledesapportsénergétiquesSui

7、videlagrossesseContrôlesbiologiquesréguliers:AA:hypotyrosinémiefréquente(caractèredélétère?)Ionogrammesanguin,urée,créatinine,Ca,PhBilanhépatique,albumine,bilanmartialMg,Cu,Zn,sélénium,folates,Vit.A,D,E,B12NFSSurveillanceéchographiquedelacroissancefoetaleMireilleG,néele25.03.1963(1)1è

8、regro