Sturge-Weber综合症简述

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1、STURGE-WEBER综合症简述首都医科大学三博脑科医院脑磁图室张萍jzp64@163.com概述Sturge-Weber综合征（Sturge-Webersyndrome,SWS）又名脑三叉神经血管瘤病（Encephalotrigeminalangiomatosis），是一种较少见的神经皮肤综合征，于1860首先为Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相继作了详细的报道。本病的特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。STURGE-WEBER综合征的发病机制SWS的确切发病机制尚不十分清楚，可

2、能与基因、环境或产前因素有关。以往多数研究认为典型SWS病人的血管瘤是原始脉管丛在发育的前3个月中退化和成熟发生异常所致。近年来，部分研究者认为此病为染色体突变所致。Sturge-Weber综合征的临床表现典型的SWS除颅内软膜的葡萄酒色痣样血管瘤外，常同时伴有颜面部PWS，多数位于颅内血管瘤的同侧，但5-15％患者可不出现。可伴或不伴有青光眼。脑的损害常表现为癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。７５％－９５％的病人有癫痫，多在1岁前出现癫痫发作(75%)，只有约半数病人经药物治疗可以得到控制。SWS的分级(ROACHSCALE)颜面

3、部血管瘤脑软膜血管瘤青光眼TypeIa+++/-TypeII+-+/-TypeIII-+-/+ba典型的Sturge-Weber综合征b通常不存在SWS的影像学表现_CT、MRI①局限性脑萎缩；②皮质不同程度的钙化；③脑实质内增粗、增多的异常血管（静脉）；④侧脑室内脉络丛增大、强化；⑤不同程度的脑膜强化；⑥颅骨不对称，表现为局部的增厚。其中，脑萎缩及皮质不同程度的钙化是SWS的特征性表现。SWS的影像学表现_DSADSA表现为病灶区域的皮质静脉、室管膜下及髓质静脉迂曲、增粗扩张，并互相交织呈网状，尤其是DSA可在毛细血管期和静脉期显示发育异常的静脉及毛细

4、血管瘤。SWS的影像学表现_DTISWS伴发癫痫患者的EEG背景活动:主要表现为两侧不对称，受累侧常常为电压减低和背景变慢。这种不对称性在出生后即可被探测到，并随着受累半球进行性萎缩而更加明显。局灶放电:主要出现在受累的大脑半球同侧，但也可见于对侧半球。伴发癫痫的SWS的发作间期的脑磁图与发作间期的脑电图表现非常相似,主要表现为：1)颅内病变受累一侧背景活动的减弱；2）癫痫样放电，多为颅内受累病变的同侧，少数可见于双侧或者受累的对侧。1.背景活动减弱2.癫痫样放电STURGE-WEBER综合征的治疗对症治疗:目前Sturge-Weber综合征尚无根

5、治性方法，主要采用对症治疗，如抗癫痫、治疗青光眼、偏头痛等，防止病变发展及产生继发性损害；目前主张口服阿司匹林以预防静脉血栓形成。控制癫痫发作:是治疗的重点，主要使用抗癫痫药物治疗，临床上卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥均可使用。外科手术:对于药物难治性癫痫，手术治疗是必要的，近年来解剖性大脑半球切除术和功能性大脑半球切除术越来越多地用于治疗Sturge-Weber综合征继发的药物难治性癫痫。