神经病学运动神经元病

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1、运动神经元病motorneurondisease(MND)大连市友谊医院神经内科郑文旭他们都是渐冻人英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)当代著名理论物理学家,《时间简史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理论21岁罹患ALS迄今已奇迹般地生活了44个春秋他们都是渐冻人慢性进行性变性疾病什么是运动神经元病？是病因及发病机制不清楚、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例病因及发病机制1.遗传因素5%~10%ALS为遗传性，基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/ZnSOD1

2、基因突变。迄今世界范围内已发现90多种基因突变我国尚未发现SOD1基因突变2.免疫因素部分病人发病前有感染史血清中分离到一些抗体（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制剂治疗无效3.兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性递质）“兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡MND病人血浆和CSF中Glu增高4.植物毒素和金属中毒作用植物毒素如木薯中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒5．其他谷氨酸转运减少线粒体异常病损特点上下运动神经元受损症状体征并存感觉&括约肌功能不受影响特征:运动神经元选择性死亡大脑皮层

3、锥体C、脑干运动神经核、脊髓前角C变性和数目减少，胶质C增生颈髓最先受累运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘轴突侧枝芽生病理分为四型原发性侧索硬化(PLS)进行性延髓麻痹(PBP)进行性脊肌萎缩(SMA)肌萎缩侧索硬化(ALS)一、肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)最常见的类型◆脊髓前角细胞◆脑干后组运动神经核◆锥体细胞◆锥体束：皮质脊髓束皮质延髓束损害部位临床表现中年女>男隐匿起病，缓慢进展肢体&延髓上下运动神经元损害并存四肢：首发单侧上肢下运动N元损害手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动同时或以

4、后双下肢（上肢)上运动N元瘫晚期延髓麻痹：真、假舌肌萎缩、束颤构音不清、吞咽困难各部位肌萎缩病程持续进展，生存期平均3~5年感觉、括约肌正常因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡二、进行性脊肌萎缩损害部位：脊髓前角细胞表现：单纯下运动神经元受累首发症状多从手开始，下肢开始者少见球部受累者预后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹三、进行性延髓麻痹损害部位：延髓双侧皮质脑干束表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失咀嚼无力舌肌萎缩、束颤强哭强笑、下颌反射亢进进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹四、原发性侧索硬化损害部位：锥体束表现：双下肢上运动N

5、元瘫渐累及四肢一般无肌萎缩和肌束颤动进展慢罕见神经电生理运动神经传导速度：减慢肌电图：失神经支配改变辅助检查4、脑脊液常规正常3、肌肉活检：神经源性肌萎缩2、MRI：脊髓变细**ALS病人EMG特点分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变神经源性损害运动单位时限宽、波幅增高及多相波百分比增高典型神经源性肌电图诊断（中年后）隐袭起病,慢性进行性病程上&下运动神经元同时受累无感觉障碍(1)脊髓型颈椎病鉴别诊断■相似点：中年后起病，缓慢进展颈膨大损害

6、体征■颈椎病特点：★伴感觉减退，颈肩痛★可有括约肌功能障碍★颈椎MRI：椎管狭窄间盘脱出脊髓受压■ALS特点：肌萎缩局限于上肢肌束震颤多见可有球麻痹胸锁乳突肌EMG异常颈椎MRI：正常青年起病，缓慢进展节段性分离性感觉障碍锥体束征&延髓麻痹MRI显示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形(2)脊髓空洞症(syringomyelia)多方位治疗前景及护理治疗药物治疗呼吸机辅助治疗其它辅助治疗和护理干细胞移植和转基因治疗1、药物治疗目前尚无有效的治疗利鲁唑：已经上市的唯一药作用机制：抑制谷氨酸的释放阻滞兴奋性氨基酸受体影响电压依赖性Na和

7、Ca通道2．呼吸机辅助治疗非侵入性正压呼吸机辅助呼吸（NIPPV）目前PPV主要在发达国家使用，其作用是改善气体交换、改善临床症状、延长存活时间及增强对活动后缺氧的耐受。3.其它辅助治疗和护理胃肠营养（percutaneousendoscopicgastrostomy,PEG)康复和理疗：语言和肢体等综合治疗和护理：营养师、家庭医师、社会工作者、宗教师（西方）、各种轮椅、特殊设置的计算机（追瞳器）帮助与外界沟通和工作4.干细胞移植和转基因治疗（1）自体造血干细胞移植（2）神经干细胞可作为体外转基因载体小结肌萎缩性侧索硬化的主要临床特点运动

8、神经元病应与哪些疾病鉴别及鉴别要点