产前筛查技术原理和应用

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1、产前筛查技术原理及应用银川市妇幼保健院魏新亭出生缺陷发生率：发达国家水平：2-3%我国的水平：4-6%我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为：神经管畸形：2亿唐氏综合征：20亿先天性心脏病：130亿我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩活婴的8％。我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升至2011年的153.23/万。目前胎儿出生缺陷的现状其中最多的：第一位是先天性心脏病，每年约有22万例第二位是神经管缺陷，每年约有10万例第三位是唇腭裂，每年约有5万例还有唐氏综合征，每年约有3万

2、例出生缺陷的原因遗传因素：基因突变、染色体异常、父母遗传疾病（心脏病、近亲结婚）和传染病（乙肝、淋病）环境因素：居住环境生物因素：弓形虫、巨细胞、风疹病毒等化学因素：农药、污水、废气、酒精、吸烟及某些化学物品及重金属（铅、汞等）物理因素：如射线（X光）、辐射（电脑、手机）药物因素：药品如激素类、镇痛类、抗肿瘤类药物年龄因素：35岁以上育龄妇女营养因素：如缺乏VitB1会导致先天性心脏病；缺乏叶酸会导致神经管畸形；VitC、VitE缺乏会导致流产。产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有

3、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。产前筛查的缺陷性疾病唐氏综合征（Down′sSyndromeDS）21-三体综合征Edward′s综合征18-三体综合征神经管缺陷（neurltubedefectsNTDs）开放性脊柱裂OSB产前筛查方法和特点检测方法原理特点金标法检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应，形成抗体-抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色

4、带。操作简单、经济、仅做定性、淘汰酶免法采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标记物的浓度。操作简单、可作定量、较难质控化学发光法将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现象，直接通过发光反应测定标记物。灵敏度高、安全性好、有效期长、光信号持续时间长、结果稳定时间荧光分辨法时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体直

5、接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光特性，提高检测灵敏度。操作简单、定量、灵敏、标准、荧光信号持续时间长，结果稳定，易质控产前筛查的几个概念筛查不是确诊性手段，确诊手段具有危险性无法普查，筛查可以浓缩“危险度”以便进一步确诊检查。筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应告知筛查技术本身的局限性和结果的不确定性。中位数倍数（MoM）：指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。检出率：通过筛查发现

6、的经过产前诊断证实的患筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。假阳性率：在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。PAPP–A(妊娠相关血浆蛋白A)Freeß–hCG(游离ß绒毛膜促性素)AFP(甲胎蛋白)uE3(非结合雌三醇)抑制素A产前筛查的常用的血清学标志物PAPP–A在孕妇体内的变化原理PAPP-A是由胎盘衍生的一种大分子糖蛋白，妊娠期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌唐氏综合征胎儿由于染色体异常，滋养层功能不全，合成PAPP-A能力降低。正常参考值＞0.

7、43MoMAFP在孕妇体内的变化原理AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高唐氏综合征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少，以AFP≤0.7MoM为诊断标准在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，羊水中增高，母血清中也显著升高。影响母体血清AFP变化因素AFP浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。孕妇体重对母体血清AFP浓度影响较大。因此计算时如果不

8、考虑孕妇体重对AFP的影响，可能会低估神经管缺陷的风险。患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清AFP值仅相当于正常对照组的60%，而这些孕妇生育先天性神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出10倍以上。母体血清AFP升高的其他原因低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋