肌萎缩性侧索硬化的若干

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1、肌萎缩性侧索硬化的若干进展慕容慎行一、概述ALS侵犯的范围（一）ALS首次于1869年由Charcot报道，又称为Charcot病。（二）国外报告发病率为0.4~1.8/10万人口。（三）全球约有6万人罹患ALS。（四）患病率为4~6/10万人口。（五）国内一般称为ALS或运动神经元病（motorneurondisease,MND）。二、病因及发病机制（一）病毒感染：某地区的ALS人群中，发现有较高的脊髓灰质炎发病史，但未找到脊髓灰质炎病毒的证据。（二）自体免疫：ALS存在抗神经的IgG或IgM类抗体

2、或GM1抗体，但非特有。（三）环境因素：某些微量元素和重金属（铅、汞、硒、铝、锰）含量过高或缺乏。（四）基因突变：家族性ALS有20%SOD1基因突变（基因位于21q22.1）。（五）兴奋性氨基酸毒性学说：目前最引起人重视。1、兴奋毒性可由于谷氨酸和其它兴奋性氨基酸所致的谷氨酸受体的过度兴奋。2、受体兴奋引起Na+和Ca2+大量内流，Na+大量内流后引起细胞肿胀，Ca2+的内流与细胞变性有关。3、ALS病变局限于运动神经系统，其原因是：a.谷氨酸过度释放有关；b.病变区突触小体存在谷氨酸摄取系统缺陷有

3、一定关系。此摄取系统能迅速将突触间隙的谷氨酸转运到细胞内，终止其作用。三、诊断（一）诊断ALS的必要条件1、经临床、神经电生理或神经病理检查证实的下运动神经元变性表现。2、临床查体证实有上运动神经元变性的表现。3、病情呈进行性发展。（二）ALS的临床诊断分级1、肯定ALS：全身四个区域（脑、颈、胸、腰骶）的肌群中，有三个区域出现上、下运动神经元病损的症状和体征。2、拟诊ALS：在两个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征。3、可能ALS：在一个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征。（三）下列依据支持

4、ALS诊断1、1处或多处肌束震颤。2、肌电图提示前角神经细胞损害。3、运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低。4、无传导阻滞。（四）ALS不应有下列症状和体征：1、感觉障碍体征。2、括约肌明显功能障碍。3、视觉和眼肌运动障碍。4、自主神经功能障碍。5、锥体外系疾病的症状和体征。6、Alzheimer病的症状和体征。7、可由其它疾病解释的类ALS综合征症状和体征。三、鉴别诊断（一）良性肌束颤动：可为全身性也可为局限性。一般不伴有肌无力、肌萎缩及肌电图异常等。多在正常人疲劳、寒冷

5、、焦虑、剧烈运动等情况下出现。（二）颈椎病：本病与ALS同样好发于中年或老年人。病程多为慢性进行性，故在鉴别诊断上有一定困难。但颈椎病可有根性或束性感觉受累的表现，肌无力、肌萎缩较局限于上肢肌群，且颈段MRI检查可有相应的表现。ALS者可出现构音障碍，查体时可有舌肌束颤及下颌反射亢进。肌电图检查可有胸锁乳突肌及下肢肌肉异常，而颈椎病均无这些表现。值得注意的是两病可以共存，约为1~10%左右。（三）脊髓空洞症：有节段性分离性感觉障碍，伴有肌萎缩，植物神经症状等。MRI可见脊髓空洞及Chiari畸形。（四

6、）正中神经和/或尺神经麻痹：一般可有较明确的病因；有与各自神经支配相关的感觉障碍、肌肉无力和肌萎缩。（五）脊髓肿瘤：可有根痛，传导速性感觉障碍，晚期可出现大小便障碍。腰椎穿刺脑脊液蛋白含量明显升高，MRI可发现病变。（六）重症肌无力：咽喉部肌肉受累者需与ALS早期的延髓麻痹症状鉴别。本病有肌无力、肌疲劳表现，呈波动性、有晨轻暮重，休息时轻活动时重等现象。新斯的明试验阳性。重频试验可有阳性结果。（七）糖尿病神经病变：部分可类似ALS表现，有的还称为ALS综合征。一般多伴有感觉障碍。通过糖尿病史的询问以及

7、空腹、餐后血糖检查，可以明确诊断。（八）脊髓灰质炎后综合征（PostpolioSyndrome）：也称为脊髓灰质炎后进行性肌肉萎缩（postpoliomyelitisprogressivemuscularatrophy，PPMA），有明确的瘫痪型脊髓灰质炎病史，在20~40年后出现缓慢进展的肌无力和肌萎缩，多见于遗留肌无力最严重的部位，偶可累及其它既往未受累的肌群。除肌无力和肌萎缩外，尚有肌痉挛、肌肉疼痛和束颤。进展极慢，肌肉功能丧失约为每年1%。神经系统检查为下运动神经元受损的表现，偶有Babins

8、ki征。（九）遗传性痉挛性截瘫：起病较早，可有家族遗传史。常表现双下肢肌张力增高，腱反射亢进及病理反射阳性，而肌力减退尚不明显。（十）多灶性运动神经病（multiplemotorneuropathy，MMN）：是一种少见的由免疫介导的可治性周围神经病，容易误诊为ALS。其主要表现：1、慢性进行性不对称性肌无力及肌萎缩，常以远端及上肢无力为首发表现。肌无力呈不对称性，可较长时间局限于一个肢体。2/3患者有肌束颤动及痛性痉挛。2、感觉障碍：不足20%病人有感