染色质、染色体、基因和基因组

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1、染色质、染色体、基因和基因组染色质和染色体染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构染色体(chromosome)：是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。核小体组成真核细胞染色体的基本结构单位DNA+组蛋白八聚体+组蛋白H1→串珠状结构染色体的结构模型宽度增加长度压缩第一级DNA+组蛋白核小体5倍7倍第二级核小体螺线体3倍6倍第三级螺线体超螺线体13倍40倍第四级超螺线体染色体2.5-5倍5倍500-10

2、00倍8400倍(8000-10000)染色体形成过程中长度与宽度的变化染色体染色单体：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的。主缢痕：两条染色单体相连处染色较浅向内凹陷的缢痕（着丝粒）副缢痕：染色体臂上狭窄浅染的缢缩的部分染色体随体：位于染色体末端的球形染色体节段核仁组织区：是核糖体RNA基因所在的区域，位于副缢痕区复制子与复制起始点：端粒（telomere）：由端粒DNA与端粒结合蛋白形成的、染色体端部的特化部分。端粒的功能防止染色体DNA降解、融

3、合和缺失，维持染色体的稳定性稳定和保护染色体的完整性，确保遗传信息完整复制指导染色体与核膜相连反应细胞分裂的能力染色质和染色体的化学成分及组成化学组成(1).DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子是遗传信息的载体。(2).蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用(3).少量的RNA脱氧核糖核酸(DNA)非重复序列：一个基因组中只有一个拷

4、贝，是编码蛋白质和酶的结构基因轻度重复序列：一个基因组中有2-10个拷贝的序列中度重复序列：重复数十至数万（<105）次的重复顺序，在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，一般约占10-40。大多不编码蛋白质，编码各种rRNA和tRNA及结构基因。高度重复序列：在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上，不转录，多位于着丝粒处，是异染色质组分，可能与染色体稳定有关。非组蛋白富含酸性氨基酸的酸性蛋白质，带负电荷；量少而种类繁多一半为结构蛋白，一半为酶类有种属和组织特异性DNA结合蛋白：参与染色体的构建、启动基因复制、调控基

5、因转录组蛋白(histone)富含大量带正电荷的氨基酸的碱性蛋白质，结构稳定；包括H1,H2A,H2B,H3,H4与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例染色质和染色体的功能是遗传的物质基础，在遗传信息的贮存、传递及蛋白质合成中其重要作用有丝分裂—细胞间接分裂的一种方式，由多种过程复合而成，藉此二子核接受原种属体细胞的特征，即相等数的染色体，得以有丝分裂，集体成长并更新细胞减数分裂—染色体复制一次而细胞连续分裂两次的分裂方式，其二倍体的原始生殖细胞染色体复制一次之后，要经过两次细胞分裂，结果子细胞（即生殖细

6、胞）所含的染色体数目比亲代细胞减少一半。有丝分裂与减数分裂染色体畸变染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变数目畸变：整倍体：增加或减少整套的染色体①多倍体②三倍体非整倍体：增加或减少一条或几条染色体①缺体②单体③三体结构畸变：缺失、重复、倒位、易位基因(Gene)是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。是DNA长链上一个由特定核苷酸组成并具有特定遗传功能的片段，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列和调控序列特点能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征能够“突变”，致病或给自然选择带来原始材料基因的分类结构基因：可被转录形

7、成mRNA，并被翻译成多肽链调控基因：某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质量的改变只转录不翻译的基因顺反子(cistron):可以编码一条多肽链的的一个遗传功能单位。一个顺反子决定一条多肽链重叠基因(overlappinggenes)：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。断裂基因(splitgene)：真核生物的基因是不连续的，其编码区（外显子）,被一些非编码区（内含子）所隔断基本概念假基因(pseudog

8、ene)：与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。癌基因（oncogen）:人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，又称转化基因。是具有潜在的促发肿瘤发生活性的基因抑癌基因(tumorsuppressorgene)：是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、