染色质、染色体、基因和基因组1

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1、第二章染色质、染色体、基因和基因组授课教师孙维洋SDUTCM第一节染色质和染色体一、染色质和染色体形态1.染色质的形态染色质存在于真核细胞核中，是由DNA、组蛋白和非组蛋白组成的复合物形成的高度有序的核蛋白体。染色质的形态可分为常染色质和异染色质常染色质位于核的中央，为松散解旋的细纤维丝，可进行活跃的复制与转录。异染色质位于核的周边部位，高度螺旋缠绕，处于功能静止状态。细胞核及染色质染色质是一种纤维状结构，也被称为染色质丝，它是由若干重复单位－－核小体（nucleosome）成串排列而成的。核小体是染色质的基本结构单位，真核细胞的间期松解后呈串

2、珠样结构。用DNA酶消化染色质可以球状小体一颗颗分开，说明小体之间的连接部分是DNA链。每个球状小体是由8个组蛋白分子组成的聚合体，组蛋白包括H2A、H2B、H3和H4，各2个。每个球状小体与连接段的DNA组成一个核小体，包括200bp的DNA和一个组蛋白8聚体，及一个分子的组蛋白H1。DNA在蛋白八聚体上的缠绕总是遵循左手螺旋方向的。组蛋白H1将核小体压缩到一起形成直径30nm左右的规则的重复排列结构，称为螺线体。Nucleosomecore146bp,1.8superhelicalturnChromatosome166bp,2superhe

3、licalturnHistoneoctamer组蛋白八聚体TopviewSideviewNucleosome(核小体)core(核心)The30nmfiberHigherorderedLeft-handedhelixSixnucloesomesperturn30nmfiber(30nmindiameter)Solenoid-likeNucleosomerepeatCore+linkerDNAca200bpNuclearmatrix(核基质),proteincomplex30nmfiber300nmHighestlevelofchromatino

4、rganization:loopeddomainstructure100kb染色质的一级结构：核小体二级结构：螺线体三级结构：超螺线体四级结构：染色单体D2.ChromatinStructureStepsfromDNAtochromosome2.染色体的形态细胞分裂中期，染色体达到凝缩的极点，轮廓结构清晰，有利于观察研究，因此多采用中期染色体作为研究对象。不同生物、不同细胞类型及不同发育阶段，染色体的数目，大小和形状各异。概念：染色单体，着丝粒，次缢痕，随体，核仁组织区，端粒，复制子与复制起始点次缢痕：有些染色体臂上狭窄和浅染的区域。随体：位于

5、近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状或棒状结构，称为随体。核仁组织区：在细胞周期的间期和前期，近端着丝粒染色体长臂上的次缢痕形成核仁，这个区成为核仁组织区。为核糖体基因所在区，rRNA转录活跃。端粒：染色体末端的特异结构。端粒DNA的末端受蛋白因子保护，不容易被酶切。复制子与复制起始点：染色体上负责自主复制的DNA序列称为复制子，或复制起始点。端粒(telomere)真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。结构特点：1.由末端单链DNA序列和蛋白质构成2.末端DNA序列是多次重复的富含G、C碱基的短序列功能：1.维持染色体的稳定性2.维持DNA复

6、制的完整性端粒酶(telomerase)特点：1.由RNA和蛋白质构成的复合物2.为特殊的逆转录酶，能以自身的RNA为模板逆转录合成端粒DNA功能：合成端粒DNA，维持端粒的长度爬行模型：端粒及端粒酶的意义：端粒的长短及端粒酶活性变化与细胞水平的老化(aging)及肿瘤的发生有一定关系。根据着丝粒位置进行的染色体分类图示端粒、着丝点和DNA复制原点是构成染色体不可缺少的三要素。二、染色质和染色体的化学成分及组成1.DNA2.组蛋白按照精氨酸/赖氨酸比例，将组蛋白分为5种：H1、H2A、H2B、H3、H4。H1含有大量赖氨酸，H2A、H2B含有稍

7、多赖氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。又分为两大类：H2A、H2B、H3、H4为核小体组蛋白及H1组蛋白。3.非组蛋白一类酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。作用：（1）参与染色体的构建（2）启动基因的复制（3）调控基因的转录4.核糖核酸（RNA）占染色质的1％～3％，可能与基因调控有关。5.酶DNA聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰转移酶，DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，组蛋白乙酰转移酶，蛋白酶等。三、染色质和染色体的功能1.有丝分裂Mitosis细胞周期Cellcycle分为G1期、S期、G2期和M期M期又分为五个时期：前期、前中期

8、、中期、后期、末期。CellcycleInterphase间期:G1+S+G2(G0)Mphase(mitosis有丝分裂):Prophase前期me