医学遗传学第八章细胞质遗传

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1、第八章细胞质遗传（核外遗传）第一节细胞质遗传的特征一、细胞质遗传的概念：细胞质遗传也称核外遗传、染色体外遗传、非染色体遗传，由于控制性状的遗传因子在细胞质内而不在细胞核内，因此它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。由于卵子中细胞质含量较多而精子细胞质含量极少，所以子代的细胞质主要来自于母本，因此核外遗传的特征是：子代获得母本的基因而表现为与母本相同的性状，不出现分离比。细胞质遗传：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。染色体基因组基因（核DNA）线粒体基因组（mtDNA）叶绿体基因组（c

2、tDNACpDNA）动粒基因组（kintoDNA）中心粒基因组（centroDNA）膜体系基因组（membraneDNA）遗传物质细胞共生体基因组细菌质粒基因组非细胞器基因组细胞器基因组细胞质基因组二、细胞质遗传的特点：1.控制性状的因子存在于细胞质中。子代获得母本的基因而表现为与母本相同的性状，不出现分离比。正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传递给子代。2.通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。3.它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。核外遗传的

3、主要遗传因子有：与感染颗粒有关的遗传、线粒体及叶粒体。与感染颗粒有关的遗传：果蝇的CO2敏感型（σ病毒颗粒）：敏感型♀x野生型♂敏感型敏感型♂x野生型♀极少数敏感型极少数敏感型是由于精子带有极少的细胞质。目前知道这是由于σ因子引起的，有人认为σ因子是一种病毒，称σ病毒。第二节母性影响子代某一性状的表现型由母体核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表现型与母体相同的现象。一、短暂的母性影响面粉蛾(皮肤色素由A/a控制）野生型（A）：幼虫皮肤灰色，成虫眼睛深褐色突变型（a）：幼虫皮肤白色，成虫眼睛红色。A

4、A与aa杂交时，无论父母本为AA，子一代者为有色F1杂合体（Aa）与隐性纯合体的正反交结果不一样♂Aax♀aa♀Aax♂aa½Aa½aa½Aa½aa幼虫灰色白色（无色）灰色灰色成虫褐眼红眼褐眼红眼原因：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可产生犬尿酸，a不产生犬尿酸。A基因产物在细胞质中，在因此，♀Aa可产生并在卵细胞中积累，使幼虫表现为灰色（有色）。右图中aa为有色，但个体无A基因，发育中细胞质中的色素物质消耗完，成体已为红色复眼。二、持久的母性影响椎实螺外壳右旋（D）对左旋（d）显性。♀♂XPF1F

5、2F3全右旋3：1DDddDd反交：♀♂PXDDddDdF1F2F3全右旋3：1特点：子一代表型受母体基因型控制，表型与母本相同，不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。自己的基因型推迟一代表现。原因：外壳旋转方向取决于第一次卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型（卵母细胞）决定的。第三节叶绿体遗传叶绿体（chloroplast)遗传叶绿体基因组的大小及特征：与线粒体DNA的结构相似，叶绿体DNA也是双链环状DNA分子。其大小在120~

6、217kb之间。一个叶绿体通常含有10~30个DNA分子。与线粒体基因组结构相似，叶绿体基因组更象原核生物的基因组结构而与真核基因组有比较大的区别，如基因排列紧密、、裸露、闭合环状等。与线粒体不同的是含有重复序列。叶绿体的核质共同控制：与线粒体相似，叶绿体的遗传也是由核质共同控制的。一、叶绿体遗传的花斑现象1、紫茉莉花斑叶色遗传发现：Correns在花斑的紫茉莉中发现三种枝条：绿色、白色和花斑分别进行以下杂交紫茉莉花斑（绿白斑）性状的遗传接受花粉的枝条提供花粉的枝条杂种表现（母本）　　　　　（父本）　　　（子一代

7、）白色白色绿色白色花斑白色绿色绿色绿色花斑白色花斑绿色白、绿、花斑花斑结果：白→白绿→绿花斑→白、绿、花斑枝条和叶色的遗传物质是通过母本传递的。细胞学证据：白色——白色质体绿色——叶绿体花斑——白色质体和叶绿体精卵受精时，由于精子的细胞质不参与受精，所以枝条的颜色完全由卵细胞（母本）的细胞质决定。2.玉米块型条斑遗传控制块型条斑的基因位于7号染色体ij/ij纯合基因决定白化苗或是形成白绿条斑+/+正常野生型。块型条斑一旦与纯合体ij/ij雌株出现，就可以通过母体遗传下去，这一特性形成后，条斑遗传就与核基因ij无关

8、了，是典型的细胞质遗传，无论核基因如何。结论：（1）细胞器在遗传上有自主性（2）叶绿体多核作用，一旦突变会使表型发生变化。叶绿体遗传的规律3、衣藻的核外遗传1954年RrthSager等研究了单细胞藻类－衣藻（chlamydomonasreinhardi）红霉素抗性（eryr）（erythromycinresistance）链霉素的抗性（smr）。野生型是链霉素-敏感型（