基因检测与用药

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1、基因与用药指导新用药时代科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。如今我们身边充斥着诸多高科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。日常我们听到的转基因大豆、转基因动物、DNA眼霜。这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息，那基因DNA到底离我们有多远呢？平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿药。好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。遇到大病，医生幵药也是按照常规处方，摸着石头过河。患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。至于好不好，好到什么程度，那只能说个人差异了。岂不知，这差异就体现在

2、基因上，而这吃药也是有讲究的。我们的基因决定了我们吃什么药管用，吃什么药不管用。正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。据世界卫生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。“基因指导用药”这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现了“超级病菌”。“基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基

3、因而言，在一般情况下，基因是伴随我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。基因决定了一个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反应。根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为相关药物的代谢酶、转运

4、体和受体的基因多态性所致。临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。另一个重要的基因指导药物的代表是硝酸甘油。硝酸甘油用于心绞痛的治疗及预防，主要通过生成一氧化氮（NO)而起血管扩张作用。ALDH2(线粒体乙醛

5、脱氢酶2)是使硝酸甘油生成NO的关键酶。携带ALDH2rs671突变基因的个体，即WM(GA)和MM(AA)的患者，乙醛脱氢酶的活性低，会使硝酸甘油在体内生成NO的效率下降。中国汉族人群中携帯该突变的比例在25%左右。对于该基因有突变的患者，含服硝酸甘油的效果较差，不应该把硝酸甘油片当作救命药品。因此对于有心绞痛或心肌梗死病史的病人应首先检测ALDH2的基因型，提前预知含服硝酸甘油是否有效，以预备其他急救药物。除了上面提到的心血管相关药物外，包括神经科常用药物卡马西平，该药的严重不良反应是会引起危险的甚至致命的皮肤反应（史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解

6、症），尤其在含人白细胞抗原等位基因HLA-B*1502的患者中更容易发生。2007年12月12日，美国食品和药品监督管理局（FDA)发布关于卡马西平的安全性信息：携带HLA-B*1502基因的患者在开始使用卡马西平治疗之前，应进行HLA-B*1502等位基因检测，如检测结果呈阳性，则不宜使用卡马西平。在中国、泰国、马来西亚、印度尼西亚、菲律宾和台湾省部分地区，10%?15%或更多的患者可能携带HLA-B*1502。未来的个体化用药是一个因人而异、量体裁衣的用药时代，非遗传因素（年龄、性别、身高、环境）和遗传因素（基因）的综合考量帯给我们的是一场用药的变革，是人们

7、对于用药的一种认知变革，病人不再是盲目的服药，医生也不再是常规的幵处方。医生在幵处方前首先为病人进行相关药物基因的检测，然后根据基因型给病人开具更合理准确的用药方案。这样既减少了药物不良反应的发生，避免了不必要的医疗支出，又能让患者在最快时间内用最少钱得到最有效的治疗。编后：基因检测指导用药代表着未来个体化医疗的发展方向，让我们张开臂膀迎接新的用药时代的到来！药物在治疗疾病的同时，也存在着不良反应。在美国，即使合理使用治疗药物，每年仍有200万以上的住院患者(占总住院患者的6．7％)出现严重不良反应，其中死亡人数约为10万(占总住院患者的0．3％)，由于药物不良

8、反应而死亡的人数列于各种