《基因yu疾病》ppt课件

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1、《基因与疾病》费嘉周羽竝医学院生物化学教研室指导书：《基因与疾病》讲义汇编教材科购买参考书：生物化学（第六版）周爱儒主编2004，5基因与疾病入门陈胜湘编著2003，7是基因在致病吗？（美）菲利普·R·赖利著王学峰吕洋翻译2006，6遗传咨询李巍何蕴韶编著2003，4成绩计算：10％平时30％综述讨论60％期末考试周教学的主要内容教师1,2第一章基因遗传基础，人类染色体与染色体病基础周羽竝3,4,5第二章遗传方式6第四章基因组计划与疾病7,8第五章基因诊断基因治疗第五章基因诊断基因治疗9“五一”放假10,11,1

2、2,13第三章基因与疾病总论费嘉常染色体疾病14性染色体、线粒体疾病15多基因疾病16基因不稳定与肿瘤第一章基因的遗传基础人类染色体与染色体病基础基因的遗传基础一、核酸nucleicacid)的分子结构核酸是遗传信息的载体。DNA和RNA两大类由嘌呤碱或嘧啶碱(统称碱基)、戊糖和磷酸组成。DNA：含A、G、T、C；RNA：含A、G、U、C。戊糖：DNA为D一脱氧核糖，RNA为D一核糖。碱基与戊糖相连形成核苷(nucleoside)，其戊糖侧链再与磷酸分子结合形成核苷酸(nucleotide)。DNA或RNA分

3、子－－多聚核苷酸链，核苷酸以3’，5’一磷酸二酯键相连。保留一个5’游离磷酸基团(称为5’端)和3’游离羟基(称为3’端)。（Watson-Crick）DNA双螺旋结构(1953)。基本内容：两股方向相反的DNA链相互缠绕形成双螺旋结构(doublehelix)，戊糖和磷酸组成螺旋的骨架位于外侧，碱基位于内侧，按A＝T、G≡C的碱基配对原则相互以氢键相连。RNA分类：信使RNA(mRNA)、转运RNA(tRNA)、核糖体RNA(rRNA)每个核小体是在由组蛋白组成八聚体(H2A、H2B、H3、H4各2分子)，外面

4、盘绕1．75圈DNA(约140bp)，两个核小体之间以60bp的DNA双螺旋与组蛋白Hl形成的细丝相连，每6个核小体绕成一圈形成空心螺线管。以此为基础，再进一步折叠和多级螺旋化形成在长度上被压缩了近万倍的中期染色单体。染色体是细胞核的基本物质。组成染色体的基本物质是DNA分子。一个DNA分子组成一条染色体。染色体的基本结构单位－核小体(nucleosome)二、基因的概念“基因”(gene)的概念于1899年由丹麦遗传学家约翰逊首次提出，以代替早年孟德尔提出的“遗传因子”的概念。从现代生物学角度，基因：是DNA或

5、RNA分子中特定的核苷酸序列，是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位。对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的DNA片段。根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为：第一类:编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因；第二类:只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因；第三类:不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因（统称为控制基因）。三、基因的结构和功能不同基因的大小各异，小的<100碱基对(bas

6、epair，bp)，大的有几百万bp。一个表达基因含编码区和非编码区。编码区(被分隔成不同的区段)称为外显子(exon)。非编码区:外显子之间的序列称为内含子(intron)(加工中被剪切)。非编码区还包括5’和3’端的序列，通常含转录调控和加工序列，如启动子、增强子、mRNA多聚A加尾信号等。发现特定的外显子剪切增强子(exonicsplicingenhancer，ESE)参与剪切过程。基因作为遗传的基本要素，遵循遗传规律代代相传。基因控制生物性状的遗传是非常复杂的.四、遗传信息的传递中心法则:细胞分裂前，DN

7、A以半保留复制形式将DNA复制后，使遗传信息由亲代细胞传递到子代细胞。转录:按碱基配对原则将DNA分子遗传信息拷贝到mRNA中。翻译:mRNA分子中的遗传信息根据遗传密码规律指导多肽链的合成起始密码子与终止密码子之间的所有密码子构成所编码多肽链的开放阅读框(openreadingframe，ORF)。此外，(RNA病毒)通过逆转录成为DNA，再按上述中心法则实现遗传信息由DNA到蛋白质的转化。五、基因突变（一）概念突变(mutation)：指遗传物质(染色体或基因)受理化因素的影响或在DNA复制、细胞分裂过程中发

8、生的可遗传的变异。这种变异通常改变了基因的DNA序列或染色体的结构或数目。染色体结构或数目的突变又称染色体畸变，导致染色体病。狭义的基因突变：指个别基因的结构所发生的变异。可表现为基因中某一位点碱基的改变（点突变pointmutation)或基因大片段序列的改变(grossmutation)。突变基因(mutant)与野生型基因(wild—type)位于染色体的同一位点，