《基因yu疾病》PPT课件(I)

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1、遗传的细胞基础-人类染色体染色质和染色体染色质chromatin：细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维；染色体chromosome：细胞有丝分裂阶段，染色质螺旋化，浓缩成为染色体每一条染色体是一条线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。染色体的结构性质与基因的作用密切相关（细胞间期）常染色体：螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的染色质,对DNA酶I敏感，有转录活性；异染色体：高度凝缩状态，染色较深遗传惰性区，一般无转录活性；复制时间较其他区域晚结构异染色质：在各细胞中总处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性；

2、兼性异染色质：在特定细胞或一定发育阶段，由常染色质凝缩而成，失去转录活性；当其处于松散状态，转变为常染色质是，恢复转录活性如：人类女性两条X染色体。胚胎阶段（约16天），其中一条X染色体高度凝缩（异固缩X染色体），使其绝大部分基因失去转录活性（此前原两条均有转录活性）间期细胞核中，由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物，称之为x染色质，或x小体、性染色质、Barr小体等。男性的Y染色体长臂因富含重复DNA序列，使着色较深，故又称Y染色质或Y小体。第二节人类细胞遗传学国际命名体制一、国际人类细胞遗传学命名委员会ISCN(I

3、nternationalStandingCommitteeOnHumanCytogeneticNomenclature)在丹佛(1960年)、伦敦(1963年)、芝加哥(1966年)和巴黎(1970年)统一了细胞遗传学的命名原则.1978年第一次出版了人类细胞遗传学国际命名体制(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)，规定了正常及异常核型的命名格式和原则。ISCN在198l、1985、1990和1995年，对人类染色体命名规则进一步修改并出版了新的版本。其中的1981年版-人类高分

4、辨带的命名体制;1991年版-肿瘤细胞遗传学的命名体制。分子遗传学命名原则和格式（1995年版）其内容包括：正常染色体；符号和缩写术语；核型命名；不能确定的染色体或带的命名；核型中染色体异常的排列顺序；染色体数目异常；染色体的结构重排；染色体断裂；肿瘤染色体；减数分裂染色体；原位杂交等标准命名体制。核型(karyotype):一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。核型分析(karyotyping):分析细胞核型的全过程。二、染色体的形态结构:细胞分裂中期-中期染色体（螺旋化达到最高峰）长臂、短臂、着丝粒和端粒4个主要部分，个别染色体还有随体结构。

5、根据其长短分为长臂和短臂，分别以q和P表示。染色体臂：构成染色体的主体结构，含有所有遗传信息。着丝粒(主/初级缢痕):位于染色体长、短臂之间部分。其分子组成主要为α重复DNA。不同的染色体上着丝粒所含的α重复DNA不同。与着丝粒之间的连接部分称为蒂，主要由转录18S和28SrRNA基因组成。中央着丝粒染色体(1～3号)、近端着丝粒染色体(13～15号2l、22号)亚中央着丝粒染色体(上两类以外的所有染色体)。随体satellite与短臂相连的球形小体端粒(telomere)：位于染色体两末端的结构。其分子组成是特殊的(TTAGGG)的多次重复序列，

6、长度可达10～15kb。其长短与端粒酶的活性有关。三、染色体数目及分组人类体细胞中：23对（46条）染色体二倍体常染色体autosome1～22对性染色体sexchromosome女XX男XY生殖细胞：单倍体23条染色体卵子染色体23X；精子染色体两种类型23X或23Y根据丹佛体制，按其长度和着丝粒位置，常染色体按照由长到短的顺序，分别标记为1到22号染色体，并分为A到G7组。含Y染色体的为男性，不含Y染色体的为女性。二倍体中每一编号染色体都是成对出现，称之为同源染色体，分别来自父方和母方，其形态、大小基本一致，但DNA水平有所差异。四、核型描述（

7、带型及核型）*染色体带纹的定位描述用显带技术（后述）可将每一染色体分出着色不同的区和带1.染色体结构的相关定义（1）界标landmark:确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标（特征带、末端、着丝粒）（2）区region：位于两相邻界标之间的区域（3）带band：显带处理后染色体呈现深浅或明暗不同的部分。每一染色体都为一系列连贯的带组成2.分区和分带的顺序以着丝粒为界标，短臂（p）长臂（q）从着丝粒开始，由近至远分区分带1，2，3区，每区内1，2，3带，每带内亚带按照ISCN(1995年)的命名体制，命名某个区带顺序：①染色

8、体号；②臂的符号(p（短）或q（长）)；③区的序号；④位于该区内的带号；⑤带号后以小数点分隔出亚带号。例如10p24.2表