傅健讲述：运动神经元的特点

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1、运动神经元的特点傅健概述运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征的不同组合，而感觉和括约肌功能一般不受影响。本病的临床表现和进展存在较大的异质性，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸机受累导致呼吸麻痹或继发肺部感染而死亡。目前对该病的病因和发病机制尚未研究清楚。疾病分类根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：1、肌萎缩侧索硬化症（AL

2、S）……(渐冻人)2、进行性肌肉萎缩（PMA）3、进行性延髓麻痹（PBP）4、原发性侧索硬化（PLS）不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。疾病分类ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：1、散发性ALS（sALS）：没有ALS家族史；2、家族性ALS（fALS）

3、：家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。ALS及其相关临床表型传统意义上，ALS是运动神经元病中最常见的一种，但在实际临床应用中，ALS已逐渐等同于运动神经元病的概念。在发病早期，因病变部位较为局限，很难将其明确诊断为运动神经元病的哪一种，且随着病情的进展，各表型间存在叠加或相互转化。在临床表现上，ALS及其相关的临床表型多种多样，不同的表型起病形式、病程、预后也不尽相同。参考国内外文献，ALS及其相关的临床表型主要有以下分类方法

4、：ALS及其相关临床表型1、根据病变累及部分及上下运动神经元受累特点：（1）经典的肌萎缩侧索硬化（ALS）；（2）原发性侧索硬化（PLS）；（3）进行性延髓麻痹（PBP）；（4）进行性脊肌萎缩（PMA）；（5）连枷臂、连枷腿综合征（FAS、FLS）。2、根据病因特点：（1）散发性ALS：ALS单独或偶尔伴随先前存在的疾患出现。（2）基因决定性ALS（家族性及遗传性）；（3）ALS叠加综合征；（4）伴不明含义实验室异常的肌萎缩侧索硬化；（5）类ALS综合征发病原因MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传

5、易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。遗传因素：最常见的是超氧化物歧化酶1基因，其次是FUS和TARDBP。散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高。环境因素：重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。发病机制目前关于运动神经元病的发病机制的研究尚不十分清楚，主要包括以下假说：氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍、神经丝异常、细胞坏死与凋亡、神经营养障碍、自身免疫等。现在较为集中的结论是，在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损

6、害了运动神经元，主要是影响了线粒体和细胞骨架的结构。病理最显著的特征是运动神经元选择性丢失。大脑运动皮质区的大锥体神经元数量减少，高尔基染色可见皮质神经元稀疏，轴突变短、断裂和紊乱。由于失神经支配，肌纤维发生萎缩，而失神经支配的肌肉又可通过远端运动神经末梢侧支芽生恢复神经支配。由于反复的失神经和神经再生，在病变后期可见大小不等的失神经纤维聚集在一起，呈肌群萎缩，为典型的神经源性肌萎缩。ALS病理诊断标准：运动皮质的大锥体细胞消失，脊髓前角和脑干的运动神经元脱失并出现异常的细胞病理改变，皮质脊髓束变性和脱髓鞘改变

7、。解剖知识点——神经系统的区分脑大脑端脑间脑小脑中枢神经系统脑干中脑脑桥延髓脊髓神经系统脑神经12对（与脑相连）周围神经系统脊神经31对（与脊髓相连）内脏神经内脏运动神经交感神经内脏感觉神经副交感神经解剖知识点——神经系统的传导通路感觉传导通路：感受器→周围N→脊髓→脑干→间脑→大脑运动传导通路：大脑脑干→周围神经→效应器脊髓→周围神经→效应器解读运动传导通路：大脑→脑干（动眼N核、滑车N核、展N核…等）→周围神经（相应的脑N）→效应器（眼球外肌、咀嚼肌、面肌、咽喉肌、舌肌、胸锁乳突肌、斜方肌）大脑→脊髓（脊髓

8、前角运动神经元）→周围神经（脊N）→效应器（躯干、四肢的骨骼肌）解剖知识点——何为上下运动神经元？上运动神经元:是指大脑皮质躯体运动中枢至脑干内躯体运动核和脊髓灰质前角的神经元或神经元链.下运动神经元：是指脑干内躯体运动神经元和脊髓灰质前角神经元,它们是传导冲动至骨胳肌的最后公路。临床表现：1、临床特点ALS临床以：上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌