《环境基因组计划》ppt课件

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1、2008.11环境基因组计划EnvironmentalGenomicsProgram,EGP什么是组学（-omics)目前把对细胞内RNA、DNA、蛋白质、代谢中间产物的整体分析手段，称为组学技术（-omics)。基因组学转录组学蛋白质组学代谢物组学其他生物分子如脂类、糖类、脂蛋白等，也都会成为基因组学研究对象。基因与基因组学基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类只有一个基因组，大约5-10万个基因。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整

2、体水平研究基因的存在、基因的结构和功能、基因之间的相互关系。人类基因组计划HumanGenomicsProgram,HGP1985；1990；2000.6.26HGP的目的：阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我；了解生命起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等现象、为疾病诊治提供科学依据。人类基因组研究的惊人发现：★19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少；★目前已经发现和定位了

3、26000多个功能基因，其中尚有42％的基因不知道功能；★人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”，在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA”－不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有1/4的区域没有基因的片段；★35.3％的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。基因组学技术在环境医学中的应用：★研究有害环境因素的毒作用机制；★对环境因素可能的危害进行预测；★评价剂量反应关系；★毒性作用在种属间的外推；★确定环境污染物暴露和作用的生物学标志；★确定多种环境因素暴露后联合效应。随着人类

4、基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化，人类基因研究的意义在于它可以支持和推动生命科学中一系列重要的基础性研究。如基因组遗传语言的破译，基因的结构与功能关系，生命的起源和进化，细胞发育、生产、分化的分子机理，疾病发生的机理与治疗等。人类基因组计划的意义：伴随着人类基因组计划的迅速发展，基因的全序列逐步被完整的测出，会出现大量的不知道任何功能信息的序列。因此在HGP完成之后即全部人类基因被定序之后，还需要继续发展能对大量的基因进行功能分析的方法，还要继续分析大量未知功能基因的具体生物学功能。包括基因克隆计划、蛋白质计划以及细胞计划等。

5、后基因组工作：后基因组工作：基因表型图谱基因表型图谱实际上是基因宏观功能即基因的相关细胞表型图谱，用来直接、简便和快捷地对衰老性致命性疾病的基因治疗的靶基因和药物基因加以标志和定位，为基因诊断、基因治疗药物的设计提供高效技术平台。HGP：遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱Post-genomicEraofBiologyGenomeGenotypeGenomicsGeneexpressionEnvironmentalstressorsMetabolismProteinsTranscriptomicsProteomicsMolecularPhenotypeMe

6、tabonomics“Genesloadthegun,theenvironmentpullsthetrigger”环境基因组计划（EGP)1997.10提出，1998.4.4立项资助预计2004年完成参加单位：美国国立环境卫生科学研究所（NIEHS)美国国立卫生院（NIH）的几个研究所美国能源部（DOE,DepartmentOfEnergy）联邦研究机构EnvironmentalGenomicsKnowledgeOfToxicologyCandidateGenesExposureModelStudiesFindGeneticsVariationFuntiona

7、lAnalysis?PopulationStudiesRiskAssesment总体目标：专门研究与环境相关疾病的遗传易感性，寻找对化学损伤易感的基因。遗传敏感性（geneticsusceptibility)后天性/获得性个体敏感性先天性/遗传性遗传敏感性：由于某种机能的遗传多态性出现机能异常而导致机体对损害敏感遗传敏感性的分子生物学基础是基因多态性基因多态性（genepolymorphism):在人群中有少数一部分人某个基因的DNA序列和其他人不一样，但在这少部分人群中，该基因的DNA序列极其接近或相同。某些基因多态性与机体对致癌因素和肿瘤发生的敏感性有关。

8、研究人群：不同年龄、性别和种族背景的1