分子遗传学第三章基因组

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1、第三章基因组一、基因组的概念1、基因组（genome）经典定义：单倍体细胞中所包含的整套染色体及其携带的全部基因，称为该物种的基因组。现代定义：单倍体细胞中整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。2、基因组的大小（P136表5-1）bp，kb，mb。3、基因组学（Genomics）研究比较基因和基因组的结构和功能的一门兴新学科。主要研究人类基因组、模式生物基因组的结构和功能。二、基因组的DNA序列组成1、C值悖理C值：一种生物单倍体基因组所含的DNA总量，称为该物种DNA的C值。在低等真核生

2、物中，C值的大小与生物的形态结构的复杂程度有关。而在高等生物中则不具有这一相关性。这种现象称为C值悖理。2、DNA序列的分类基因组DNA序列可以从不同角度分成不同类型。（1）基因序列与非基因序列可读框（openreadframe，ORF）（2）编码序列和非编码序列（3）单一序列和重复序列3、DNA的变性、复性和C0t曲线（1）变性（2）复性（3）C0t曲线t:复性反应进行的时间。C:为时间T时，单链DNA的浓度。k:为二级反应常数。C0：为DNA的总浓度。t1/2:当单链DNA浓度为总浓度的1/2时反应所需要

3、的时间。k:与阳离子浓度、温度、DNA片段大小和DNA序列的复杂性有关。因此：C0t1/2也与上述因素有关。如果前三位因素确定，则C0t1/2与DNA序列的复杂性呈正相关。x=KC0t1/2DNA序列的复杂性（x）：最长的没有重复序列的核苷酸对数。*C/C0对C0t作图，得一曲线，C0t曲线。*对于非重复序列C0t1/2值与基因组大小成正比三、人类基因组的研究（一）HGP（HumanGenomeProject）简介1、HGP的提出2、HGP的基本内容（1）基因组作图（genomemapping）绘制遗传图和物理图（2

4、）测序（sequencing）测定全基因组DNA分子的核苷酸排列次序。模式人种：白人、男人。（3）基因识别（geneindentification）（4）模式生物（modelorganism）研究（5）发展生物信息学和计算生物学生物信息学（bioinformatics）3、人类基因组的基本特征P150表5-5四、遗传图的建立(一）遗传标记（geneticmarker）1、基因标记2、DNA标记基因以外的遗传标记统称为DNA标记。（1）RFLP（restrictionfragmentlengthpolymo

5、rphisms）限制性片段长度多态性由于同源染色体同一区段DNA顺序的差异，当用限制性内切酶处理时，可产生长度不同的限制性片段。这些DNA片段经琼脂糖凝胶电泳分离，可直接显示不同个体同一位点DNA组成的差异。（2）SSLP（simplesequencelengthpolymorphisms）简单序列长度多态性a、小卫星序列（minisatellite）：又叫可变串联重复（variablenumberoftandemrepeats，VNTR）重复单位为数十个核苷酸。b微卫星序列（microsatellite）简单串联重复（s

6、impletandemrepeats，STR）重复单位为1-6个核苷酸。（3）SNP（singlenucleotidepolymorphisms）单核苷酸多态性。