人类遗传与优生第一章

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1、第一章人类遗传与优生概述教学目的：1、人类遗传病的主要类型2、遗传病对人类的危害3、优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施主要知识内容一、人类遗传学的研究内容遗传：“种瓜得瓜，种豆得豆”变异：“一母生九子，连母十个样”人类遗传学：专门研究人类遗传和变异规律的科学。遗传的基本规律三大遗传基本规律孟德尔的分离规律……………①自由组合规律………②摩尔根的连锁与互换规律…..③主要研究和解决的问题？人类特征是如何代代相传保持不变？支配遗传现象的客观规律是什么？遗传和变异的物质基础是什么，化学本质？人能否控制遗传和变异，进而控制和治疗遗传病，最终控制人类自身未来命运？人类遗传学相关内容细胞

2、遗传学：研究人类染色体结构、异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。生化遗传学：用生物化学的方法研究遗传病中的蛋白质、酶及核酸的改变，了解分子病和遗传性代谢病对人类健康的影响。分子遗传学：用分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段群体遗传学：研究人群中的遗传结构及其变化规律。遗传病的种类、发病率、遗传方式、携带频率及影响因素。药物遗传学：主要研究遗传因素对药物反应能力的个体差异间的影响。遗传毒理学：用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应产生机制的一门学科。免疫遗传学：主要研究免疫反应的

3、本质和免疫应答过程的基因调控。肿瘤遗传学：研究肿瘤的发生与遗传和环境之间的关系：癌症发生的遗传背景；遗传物质变化与肿瘤的关系；分析环境致癌因素。二、人类遗传学的研究方法社会普查法系谱分析法双生法疾病组分分析法关联分析法染色体分析法遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。遗传病一般可以分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。三、人类遗传病一、单基因病的大致分类：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：　　如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗

4、维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。单基因遗传病 单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000～1/10000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲男性发病率约为7%。因此，单基因病在人群中并不罕见。总的估计，人群中约有3%～5%的人受累。二、多基因遗传病多基因病起源于

5、遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局(见“多基因病简介)。多基因病与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低，约为1%～10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4)，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病约为2.5%。所以总的估计，人群中约15%～25%的人受累。常见的多基因病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等。多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型

6、糖尿病等。一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超过1/10000，所以可以算做常见病。这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向，即有一定的遗传基础。但是，患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样，是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%10%。过去，临床医生常常认为这些病有遗传因素。20世纪60年代以来的研究工作表明，这些病就是多基因遗传病。多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来表示。一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，在多基因遗传病中，遗传率高者可达70%～80%，这表明

7、遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用，环境因素作用较小。相反，遗传率低者可低于30%～40%，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小，环境因素对是否发病可能更为重要。三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病，染色体的非整倍体变异，染色体结构变异类型的遗传病，如猫叫综合征等。此外，在自然流产儿中，除了最常见的常染色体三体类型外，其余为染色体结构变异和其他遗传病等。人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中