《遗传学图谱》PPT课件

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1、第二章遗传图绘制§2.1遗传学图与物理图§2.2遗传学作图的标记§2.3遗传学作图的方法§2.4人类遗传图为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。结构基因组的研究策略结构基因组的研究策略基因组测序的策略---由上至下(左)和由下至上的测序(右)克隆重叠群指导的测序重叠群（contig):指相互间存在重叠顺序的一组克隆。Clone-by-clone测序鸟枪法测序混合法测序(Hybridstrategy)一、遗传图谱与物

2、理图谱§2遗传学图谱§2.1遗传图与物理图2.1.1遗传图遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建的连锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析等。遗传图距单位为厘摩(cM),每单位厘摩定义为1%交换率。2.1.2物理图物理图是应用分子生物学技术来直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂种作图的计算单位为厘镭(cR),限制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度，即碱基对(bp,kb)。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记遗传标记的类型:基因标记DNA标记遗传标记的特征:亲本间存在着多态性（即差异），也就是说具

3、有可识别性。亲本间存在的多态性在后代中可以重演，即具有可遗传性。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记个体上可以看见的遗传标记基因，如花色（红花、白花）、株高（高秆、矮秆）等。生化性状基因，如血型系列(ABO)分析、血清蛋白、免疫蛋白、同工酶等。2.2.1基因标记(性状标记):水稻部分形态学标记性状及其基因性状分类标记性状已鉴定的基因举例色素紫色叶耳Pau紫色叶舌Plg紫色谷壳Pr黑色谷壳Bh紫色柱头Wh紫色叶鞘Psh籽粒有芒An-1,An-2,An-3内颖发育不全dp-1,dp-2大胚ge圆粒rk-1,rk-2多雌蕊mp-1,mp-2资料来源：RiceGenet.News.Vol.6。同

4、工酶标记是指以同工酶带型为标记，通过电泳使同工酶带型产生多态性。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记水稻部分同工酶基因同工酶基因座位染色体等位基因酸性磷酸酯酶Acp-1120-3Acp-2120,3Acp-471,2乙醇脱氢酶Adh-1110-3-淀粉酶Amy-170-3过氧化氢酶Cat-160-3酯酶Est-260,1,2Est-391,2Est-510,1,2Est-770,1Est-971,2资料来源：RiceGenet.News.Vol.7。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记2.2.2DNA标记（DNAmarkers）:是指以DNA片段为标记，通过DNA片段的电泳使DNA产生

5、多态性，如RFLP等。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记基因标记(性状标记):存在的问题：数量有限。虽然经过近百年的努力，目前这些标记的数量仍然不多，因此限制了这些标记的利用。操作上比较麻烦，难以开展大规模的研究和利用。高等生物基因组存在大量基因间隔区，纯粹的基因标记在遗传图中会留下大片的无标记区段。部分基因无法通过实验区分。DNA标记具有的优势：在数量上是巨大的；操作相对简单，适合大规模开展工作；标记比较明显，容易识别；受环境影响少，标记本身就是遗传物质。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记同工酶标记和DNA标记都是分子标记。但目前分子标记

6、一般指DNA标记。§2遗传学图谱§2.2遗传作图的标记2.2.3DNA标记1)RFLP(Restrictionfragmentlengthpolymorphism)，最早发现的DNA分子标记，译为限制性片段长度多态性。Botstein等1980年首次发现，以后被大量利用，在微生物、植物、动物和人类上都得到了广泛的利用。RFLP标记是最早利用的DNA标记，在技术上比较复杂，涉及多个环节。人类基因组中大约有105个RFLP。RFLP是如何发现的?在犹他州盐湖城滑雪胜地艾尔塔的一场例行的学术讨论中,从事经典人类遗传学研究的专家与从事分子生物学研究的专家进行学术交流。分子生物学家从经典遗传学的研究

7、中获得灵感。DavidBotsteinDavidBotstein虽然是首先提出RFLP想法的科学家,但他的思想并没有及时跟上历史步伐,他是极力反对人类基因组计划的著名科学家之一.PRINCETON,N.J.--PrincetonUniversityhasnamedDavidBotstein,arenownedgeneticist,educatorandpioneeroftheHumanGenomeProject,asth