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1、性腺疾病的诊断策略解放军总医院内分泌科母义明DiagnosticStrategiesofGonadalDiseases性腺疾病的诊断策略1.性腺疾病的发病机制2.性征和性腺疾病特殊表现3.性腺疾病的诊断1.性腺疾病的发病机制1.性别决定和性分化1.性腺疾病的发病机制正常性腺分化生殖腺嵴生殖腺双潜能分化SF-1SF-1卵巢卵泡细胞卵泡膜细胞滤泡苗勒管女性外生殖器LeydigCellsSertoliCellsSF-1SF-1睾酮抗苗勒管激素睾丸苗勒管退化沃尔夫管生殖结节、泌尿生殖窦男性内生殖器阴茎、前列腺DHT受精时遗传性别已经决定。在染色
2、体为XY的胎儿，睾丸发育；在染色体为XX的胎儿，卵巢发育。染色体为XY的胎儿产生副中肾管抑制物质和雄激素，而染色体为XX的胎儿则不能。在染色体为XY的胎儿，沃尔夫管发育；在染色体为XX的胎儿，苗勒氏管发育。在染色体为XY的胎儿，男性外生殖器雄性化；在染色体为XX的胎儿，保留并维持女性生殖器。1.性腺疾病的发病机制正常性腺分化1.性腺疾病的发病机制尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病1.性腺疾病的发病机制尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变基因（位点）蛋白质及其功能突变表型WT1(11
3、p13)转录因子Frasier综合征综合征,Denys-Drash综合征合并Wilms‘肿瘤SF-1(9q33)转录因子,核受体性腺和肾上腺发育不全SOX9(17q24)高迁移率族转录因子发育不良,男性性腺发育不全或XY性反转DAX-1(Xp21.3)转录调节子,核受体蛋白性腺发育不全,先天性肾上腺发育不全SRY(Yp11)高迁移率族转录因子性腺发育不全MIS,AMH受体2(12q12-13)丝氨酸-苏氨酸激酶受体苗勒管永存综合征MIS,AMH(19p13)胎儿苗勒管退化分泌蛋白,赖迪细胞抑制因子苗勒管永存综合征AR(Xq11-12)雄
4、激素受体,配体转录因子男性假两性畸形,完全或部分的雄激素不敏感综合征HSD17B3(9q22)17b-羟化类固醇脱氢酶,17-酮类固醇还原酶男性假两性畸形SRDSA2(5p15)5a-还原酶2男性假两性畸形CYP17(10q24-25)17-羟化酶:20-22裂链酶男性假两性畸形CYP21(6q21.3)21-羟化酶先天性肾上腺增生,女性假两性畸形HSD3B2(1p13.1)3b-羟化类固醇脱氢酶2先天性肾上腺增生CYP11B1(8q24)11b-羟化酶先天性肾上腺增生StAR(8p11.2)类固醇激素合成急性调节蛋白先天性脂质性肾上腺
5、增生1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变基因（位点）蛋白质及其功能突变表型WT1(11p13)转录因子Frasier综合征综合征,Denys-Drash综合征合并Wilms‘肿瘤SF-1(9q33)转录因子,核受体性腺和肾上腺发育不全SOX9(17q24)高迁移率族转录因子发育不良,男性性腺发育不全或XY性反转DAX-1(Xp21.3)转录调节子,核受体蛋白性腺发育不全,先天性肾上腺发育不全SRY(Yp11)高迁移率族转录因子性腺发育不全MIS,AMH受体2(12q12-13)丝氨酸-苏氨酸激酶受体苗勒管永
6、存综合征MIS,AMH(19p13)胎儿苗勒管退化分泌蛋白,赖迪细胞抑制因子苗勒管永存综合征AR(Xq11-12)雄激素受体,配体转录因子男性假两性畸形,完全或部分的雄激素不敏感综合征HSD17B3(9q22)17b-羟化类固醇脱氢酶,17-酮类固醇还原酶男性假两性畸形SRDSA2(5p15)5a-还原酶2男性假两性畸形CYP17(10q24-25)17-羟化酶:20-22裂链酶男性假两性畸形CYP21(6q21.3)21-羟化酶先天性肾上腺增生,女性假两性畸形HSD3B2(1p13.1)3b-羟化类固醇脱氢酶2先天性肾上腺增生CYP1
7、1B1(8q24)11b-羟化酶先天性肾上腺增生StAR(8p11.2)类固醇激素合成急性调节蛋白先天性脂质性肾上腺增生1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变基因（位点）蛋白质及其功能突变表型WT1(11p13)转录因子Frasier综合征综合征,Denys-Drash综合征合并Wilms‘肿瘤SF-1(9q33)转录因子,核受体性腺和肾上腺发育不全SOX9(17q24)高迁移率族转录因子发育不良,男性性腺发育不全或XY性反转DAX-1(Xp21.3)转录调节子,核受体蛋白性腺发育不全,先天性肾上腺发育不全S
8、RY(Yp11)高迁移率族转录因子性腺发育不全MIS,AMH受体2(12q12-13)丝氨酸-苏氨酸激酶受体苗勒管永存综合征MIS,AMH(19p13)胎儿苗勒管退化分泌蛋白,赖迪细胞抑制因子苗勒管永存综合
