基因突变与人工创造突变体

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1、Whatarethesemonsters不同皮色的老鼠各种白化动物11.1基因突变的一般特征11.2基因突变与性状表现11.3基因突变的鉴定11.4动态突变11.5基因突变的分子基础11.6人工创造突变体第十一章基因突变与人工创造突变体孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。如：黄子叶、园粒×绿子叶、皱粒↓黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱本章讨论染色体上基因发生改变。11.1基因突变的一般特征基因突变的概念自发突变的随机性和不定向性基因突变的可逆性和重演性基因突变的多方

2、向性和复等位基因基因突变的有害性和有利性基因突变的平行性●突变的概念基因突变：（genemutation）是指基因的核苷酸序列（包括编码序列及其调控序列）发生了改变。DeVries首先提出“突变”一词1910年MorganTH首先在果蝇中发现基因突变1927年MullerHJ首次用X射线诱发了基因突变○突变体（mutant）或称突变型。带有突变（或改变的）基因的细胞或个体。●突变率（mutationrate）的估算突变率的估算因生物生殖方式而不同：○有性生殖的生物：用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子

3、数表示。高等生物中的自发突变率一般为10-10-10-5，即在10万到1亿个配子中可能有一个突变发生。玉米、果蝇、人：自发突变率为10-6-10-5，即在十万至一百万个配子中只有一个发生突变，可见自然突变的频率很低。老鼠：自发突变率10-5-10-4○无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。举例：大肠杆菌链霉素抗性基因strR为4×10-10乳糖发酵基因lac-为2×10-7病毒与细菌基因平均自发突变率为10-8基因突变的时期●时期在任何时期都可发生

4、，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。●体细胞和性细胞突变频率性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性。●性细胞和体细胞突变的传递与表现○性细胞如果是显性突变aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。○体细胞显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成嵌合体。突变越早，范围越大，反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以

5、繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。一、基因突变具有随机性和不定向性自发突变自发突变（spontaneousmutation）是在无人工干预条件下，自然发生的基因突变。自发突变具有不定向而且是随机发生的特征。突变是不定向的，随机的，只有选择才是定向的，群体中某基因的定向改变是由特定的选择因素的作用造成的，并非生物体的定向变异的结果。例如，细菌的抗性突变与所接触的抗生素药物或噬菌体无关，药物或噬菌体只是以一种自发突变体的选择因子在起作用。二、突变的重演性和

6、可逆性●重演性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。下表列举玉米子粒的7个基因的前6个在多次试验中都出现过类似的突变。野生型wildtype突变型mutant●可逆性正向突变Forwordmutation回复突变Backmutation正反突变的频率不一，一般正向>回复,这是因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变；但是一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才是真正意义上的回复突变。三、突变的多方向性和复等位基因●多方向性A→a，A→a1，A→a2

7、，……●复等位基因multiplealleles○定义：位于同一基因座位上的3个或3个以上的基因称为复等位基因。如上，A、a1、a2、……an彼此组成一对等位基因，它们全体组成复等位基因。○复等位基因存在于同一类型的不同个体里如AA，Aa1，a2a3，aman……举例：烟草自交不亲和性有15个复等位基因，S1S2……S15四、突变的有害性和有利性●有害性○大多数是有害的○致死突变lethalmutation例：植物的白化突变绿株WW↓绿株Ww↓1WW:2Ww:1ww3绿苗:1白苗(死亡)多数为隐性致死（recessiv

8、elethal），也有少数显性致死（dominantlethal）。○伴性致死（sex-linkedlethal）即致死突变发生在性染色体上。●中性突变neutralmutation控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。称为中性突变，如水稻芒的有无