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1、长沙医学院儿科教研室主讲:肖艳芳21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率1/600-800。母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚胎早期即夭折。亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三体型或单体型子代细胞。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容.(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜,眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小,硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.(二)体格发育迟缓1.身材矮小、身高、体重、头围低于正常；2
2、.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位；3.坐、立、走均较正常小儿晚；4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指向内弯曲,拇指与第二趾之间相距较大.(三)智力发育低下,智商在20-50之间.如能存活至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.(四)易伴有畸形,50%有先心病,胃肠道畸形发生率亦高于正常群体.(五)皮肤纹理特征---通贯手、atd角增大,足部拇指胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹.猿线（通贯手）按核型可将其分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊.1.标准型---患儿体细胞染色体总数为47条,核型为47，XX（或XY）+21在全部病
3、例中,95%以上为此型,其发生机制为亲代(多为母体)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致.2.易位型:约占2.5-5%3.嵌合型:约占2-4%易位型根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患儿都应作核型分析.本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别.先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。鉴别重点标准型21-三体综合征父母核型正常,再发生风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高.目前尚无有效治疗,对患儿宜注意预防感染,加强训练,可试用r-氨酪酸
4、、骨维素等促进智能发育,如伴有其他畸形,可考虑手术矫正.25-30%患儿于1岁内死亡,50%在5岁内夭折,能存活至40岁以上者约占8%.
