《体综合症》PPT课件(I)

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1、13三体综合征主讲人：航医三队柏博野•13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。•后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/4000~6000。30000临床表现•以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综合症。•45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。•目

2、前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。普遍临床表现•1、患儿出生时体重轻,平均约2500g;•2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患者无虹膜。•3、一半有唇裂,3/4有腭裂。•4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。•5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。•6、60~80%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。•7、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏器异常。•8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良•9、手指弓形

3、皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合征的特异性表现。•10、骨骼发育异常。特殊临床表现•独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。•其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。辅助检查•体格检查•血液检查•B超检查•心电图检查•脑电图检查•遗传学检查：如染色体检查、荧光原位杂交等发病机制这里多了一条•13三体综合征产生3种核型。１．缺失型•1、13q部分单体缺失•2、13q远端部分缺失•3、13q近端部分缺失•4、13q22缺

4、失•5、13q远1/2段部分缺失•6、13q21中间缺失•7、13号环状染色体２.嵌合型•此型报道极少，该病的主要临床表现为流产，偶有存活者亦出现各种畸形。主要临床表现与13q-综合征相同。•目前,嵌合体形成的原因还不清楚。•该型的发病率国外统计为1/3500３.易位型•人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对夫妇中就有一例。罗伯逊易位携带者的频率为1／1000，其中D组非同源染色体间的罗伯逊易位型约占80％，而且主要为t(13q;14q)。诊断•虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是遗传学诊断。通

5、过染色体诊断，基因测序等技术找出染色体上的异常，最终确诊。•该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三体综合征，XYY综合征比较易于区分。遗传咨询•在已知病例中患者父母双方的核型多为正常型。•部分患者父母为携带者，所以如果父母双方有一方是携带者就必须考虑放弃分娩。•产前检查是十分重要的。•鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者应该充分说明危害，并积极检查孕妇和胎儿的健康水平和状态。如果产检中发现胎儿为畸形胎应在恰当的时候予以引产，避免危险情况的发生。优生优育是很有道理且必要的！部分参考文献

6、谢谢•如有不足请指出。