雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗_巩纯秀

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1、·376·ChinJEvidBasedPediatrOctober2015，Vol10，No5·讲座·DOI:10．3969/j．issn．1673-5501．2015．05．011雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗巩纯秀王稀欧性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分在5α-还原酶的作用下形成活性更强的双氢睾酮，刺激尿化的过程，其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同生殖窦的AＲ受体应答，进一步形成正常的男性外生殖器。［1］表型的性别畸形。2006年，欧洲儿科内分泌学会因此，AIS通常表现为Wollfian管发育不良及外生殖器程度(ESPE)和美国劳森威

2、尔金斯儿科内分泌学会(LWPES)联不同的男性化不全。该病除性发育异常表现外通常不累及合发布的芝加哥共识，正式将先天因素导致的染色体、性腺其他系统。少数AＲ受体完全或严重缺失并伴有精神发育［9］和解剖学性别异常的疾病统称为“性发育异常”(disorders迟滞者，可能与累及Xq11．2-q12临近区域有关。根据受［2，3］ofsexdevelopment，DSD)，并将其分为性染色体、46，XY体敏感程度的差异，临床上分为完全型AIS(CAIS)、部分型和46，XX三大类。而雄激素不敏感综合征(androgenAIS(PAIS)和轻型AIS(MAIS)。ins

3、ensitivitysyndrome，AIS)是46，XYDSD中最常见的类型，又称睾丸女性化综合征(testicularfeminization)。2临床特征［10，11］2．1CAIS为AIS一种极端表型，是由于AＲ受体1AIS介绍完全失活表现为外生殖器正常女性表型，伴阴毛及腋毛稀［12］AIS是由于雄激素受体基因(AＲ)异常导致雄激素受少或缺如。婴幼儿患者多以发现双侧腹股沟疝或阴唇体活性减弱，靶器官对雄激素无应答，出现不同程度男性化肿物就诊，而青少年患者常以原发性闭经就诊。经统计发不全的一种X连锁隐性遗传病。在遗传性别为男性的患现80%～90%的婴幼儿C

4、AIS发现双侧腹股沟疝，约1．1%［4］［5］［13］儿中发病率为1/20000～1/99000。1953年，Morris首在经前年龄段表现为双侧腹股沟疝。婴幼儿时CAIS常次描述了82例表型为女性但性腺为睾丸的患者，并将其称按女性抚养，性激素检测通常提示睾丸发育及睾酮分泌与为“睾丸女性化综合征”，即为AIS的前身。随后于1974年龄相符，B超未见子宫、卵巢及阴道上1/3段。青春期后［6］年，Wilson等报道了1个不完全性男性假两性畸形的家随着睾丸分泌雄激素增多，促黄体生成素可升高或正常，外系，其血清睾酮、促黄体生成素、雌激素和雄激素产生正常，周雄激素抵抗可

5、导致转化的雌激素增高，可出现女性乳房推断该类疾病的发病机制为雄激素靶器官抵抗，也称之为及毛发发育，但不具有月经及生育能力。其表型变化仅表不完全性睾丸女性化综合征。随着对AIS研究逐渐深入，现在体毛及性毛，一般为TannerⅠ～Ⅱ期。越来越多家系报道显示该病存在明显的X连锁隐性遗传2．2PAIS界定范围广泛，受AＲ受体残存功能的影响使特征。1982年，Wilson最先在家系研究中发现雄激素受体得临床表型差异极大。外生殖器可出现完全女性表型、大结合力减弱及受体表达量减少等异常，推测编码受体的基阴唇融合、间性外生殖器、尿道下裂和小阴茎等一系列异常［14］［15，16

6、］因位于X染色体上。随后Brown等用cDNA探针在其中1表象。睾丸可出现于下降路线上任意的位置。青［7］例CAIS患者中检测到AＲ基因部分缺失，阐明了疾病发春期后外生殖器会出现不同程度男性化，而乳房发育程度生发展，故称为AIS，因其能够更准确地反映疾病的病理生与受体不敏感程度呈正相关。有数据显示青春期时PAIS理变化而被广泛接受。血清促黄体生成素、睾酮、性激素结合球蛋白及雌二醇均显AIS是在性发育全过程中细胞组织对雄激素不应答导著性增高，而促卵泡激素升高则不显著，可在正常范围［17］致生殖器畸形的一类疾病。通常正常男性胎儿于第9周时内。睾丸Leydig细胞开

7、始分泌睾酮并刺激Wollfian管的AＲ受2．3MAIS为AIS另一极端表型，目前认为不伴有外生［18］体应答，使其向附睾、输精管及储精囊发育。而睾丸Sertoli殖器的异常，仅表现为不育或少精症或性毛稀疏等。幼细胞分泌的抗苗勒氏管抑制因子(AMH)则抑制苗勒氏管年通常不影响正常生活，故儿童期鲜有报道。成年后可普［8］［19］进一步发育为输卵管、子宫及阴道的上部。同时睾酮会遍出现阳痿及男子乳房女性化表现。作者单位首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢北京，100045通讯作者巩纯秀，E-mail:chunxiugong@163．com中国循证儿科杂志201

8、5年10月第10卷第5期·377·3诊