2015-IHH诊治专家共识

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1、万方数据空堡凼型苤查垫!i生!旦筮!!鲞筮!塑S生!』!!!!望丛塑：垒!趔坠!!!!：!!!：!!：盟!：!特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识中华医学会内分泌学分会性腺学组特发性／孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic／js01atedhypogonadotropichypogonadism，IHH)是一种逐渐被认识的内分泌疾病。因发病机制、临床表现和治疗方法较复杂，因此很多临床医生对其正确诊治存在诸多疑惑。为规范和提高IHH诊治水平，中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论，制订本共识，以供临床参考。一、定义因先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnR

2、H)神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为IHH，又称为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenitalhypogonadotropichypogonadism，CHH)。临床根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH细分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome)；嗅觉正常者，称为嗅觉正常的IHH(normosmicIHH，nIHH)。二、流行病学国内数据尚缺乏。国外数据显示，IHH总体发病率为1～10／100000J。，男女比例为5：1‘⋯。三、病因学目前已明确20余种基因突变可导致IHH∞“，如K

3、ALl、FGFRl7FGF87GnRH?GNRHR?PROK27PROKR2TAC3TACR3、DAXl、NELF、CHD7、SEMA3A、SOX2、FEZFI等∞1。有家族史患者，详细分析其遗传方式，可提示某些基因突变。例如，KALI突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFRl和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主¨。。若对患者进行以上基因筛查，约1／3患者可找到突变基因¨。。近年来每年发现1～2种IHH新致病基因。虽有研究提示，FGFRl突变患者可合并骨骼畸形和牙齿发育异常。7j，PROKR2突变患者常伴随超重或肥胖。8j，KALl和FGFRI突变患者易出现隐睾。9J，但基因突变和临床特点之

4、间并非简单的对应关系。鉴于此，鼓励有条件的医疗中心或多中心协作开展对IHH患者进行致病基因筛查，以便积累更多临床经验，提高和加深对此类疾病的认识。四、临床表现1．第二性征不发育和配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成；女性表现DOI：10．3760／cma．j．issn．0578-1426．2015．08．021通信作者：窦京涛，解放军总医院内分泌科，100853，Emailjingtaodou@163．con·739．标准与讨论．为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经。2．骨骺闭合延迟，上部量／下部量<1，指间距>身高，易患骨质疏松症。3．嗅觉障碍：因嗅球和嗅束

5、发育异常，40％～60％IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。4．其他表现：面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂；孤立肾；短指(趾)、并指(趾)畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像(连带)运动等。五、诊断男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁。”。尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平≤3．47nmol／L(100ng／d1)Inj，且促性腺激素[促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)]水平低或“正常”；女性到生物年龄14岁‘1副尚无第二性征发育和月经来潮，雌二醇(E：)水平低且促性腺激素水平低或“正常”；且找不到明确病因者，拟诊断本病。因青春发育是一个连续变化的动态过程，因此IHH

6、的诊断需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等诸多因素。14岁尚无青春发育的男性，应进行青春发育相关检查¨“。对暂时难以确诊者，应随访观察到18岁以后，以明确最终诊断。1．病史：了解患者出生史尤其是否存在臀位产、足先露或肩先露等难产史或有出生时窒息抢救史、有无青春期身高增长加速和18岁后仍有身高持续增长(提示骨骺闭合延迟)、有无阴毛生长、从小能否识别气味、有无青春发育延迟或生育障碍或嗅觉障碍家族史、有无唇腭裂手术修复史。男性患者需询问阴茎勃起和遗精情况以及有无隐睾手术史；女性患者需询问有无乳腺发育和月经来潮。2．体检：对男性患者，应测定身高、上下部量、指间距、体重和BMI，阴毛Ta

7、nner分期、非勃起状态阴茎长度和睾丸体积(一般用Prader睾丸计测量)。应重视睾丸体积在诊断IHH中的重要意义：隐睾或体积1～3ml，常提示IHH诊断；体积I>4ml，提示青春发育延迟或部分性IHH；对女性患者，应测定身高、乳腺和阴毛Tanner分期和外阴发育成熟度。3．辅助检查：(1)一般检查：肝肾功能、血尿常规等化验，以除外慢性系统性疾病或营养不良所导致的青春发育延迟。(2)性激素：FSH